醫療 AI 翻轉了影像醫學、病理診斷及皮膚病灶判讀的角色,透過深度學習,機器能迅速精準地判讀影像,減少醫師誤診並提升診斷效率。然而醫師並非被完全取代,而是成為 AI 的夥伴,以專業經驗和人性溫度,協助病人理解診斷結果並做出最佳決策,人機協作將開啟全新醫療典範。
Deep Medicine [Chapter 6] 機器之眼 vs 人性之心:醫師如何「被取代」才能不被取代?
醫師與模式(Doctors and Patterns)
If a physician can be replaced by a computer, then he or she deserves to be replaced by a computer.
如果一位醫師的工作能被電腦取代,那他活該被電腦取代。
— WARNER SLACK, HARVARD MEDICAL SCHOOL
It’s sort of criminal to have radiologists doing this, because in the process they are killing people.
讓放射科醫師做這些事簡直是犯罪,因為他們在這個過程中正在殺人。
— VINOD KHOSLA
幾年前,在歷經一場極度難受的腹部與背部劇痛後,Dr. Eric 被診斷出左側腎臟和輸尿管都有結石,其中有兩顆石頭卡在輸尿管裡,而且體積不小,直徑都超過 9 毫米。當時,儘管 Dr. Eric 喝了大量的水,也服用了像可迅(Flomax)這類的藥物,希望能讓結石自行排出,但最終還是失敗了。這裡稍微解釋一下,可迅是一種甲型阻斷劑(Alpha-Blocker),作用是放鬆輸尿管的平滑肌、增加管徑,提高結石自行排出的機率。既然藥物無效,下一步的治療計畫就是進行「體外震波碎石術」(Lithotripsy),一種非侵入性的治療方式,原理是利用碎石機(Lithotripter)從體外產生高能量的聲波,並將這些聲波精準地聚焦在輸尿管內的結石上,將它們震碎成可以隨尿液排出的小碎片。然而,這個治療過程其實會帶來不小的疼痛感,雖然醫界對於為何會產生如此劇痛的確切生理機制還不是完全了解,但臨床上病人常常需要接受全身麻醉來完成治療,Dr. Eric 也是如此。
在接受震波治療一週後,Dr. Eric 滿心期待地回到醫院,希望看到結石已經被震碎、甚至完全消失的證據。他照了腹部 X 光攝影(KUB, Kidney, Ureter, Bladder X-ray),整個過程只花了幾分鐘,幫他照片子的放射師確認影像品質沒有問題後,Dr. Eric 問放射師:「妳看得到我左邊輸尿管裡的結石嗎?」她不是很確定。Dr. Eric 自己看著片子,也看不出個所以然,於是 Dr. Eric 提出想直接跟放射科醫師談談。這種要求其實非常罕見,在醫院裡,除非是專門執行治療性程序的「介入性放射科醫師」(Interventional Radiologist) — — 例如在血管內放置支架 — — 否則一般的放射科醫師幾乎很少直接面對病人,更不用說親自解釋影像結果了。醫院的標準作業流程是:放射科醫師整天待在暗室裡判讀影像,然後發出一份文字報告。絕大多數的臨床醫師,因為實在太忙了,通常也只會看那份報告,不一定會調出病人照的 X 光影像,來跟病人解釋病情。
這種醫病溝通的斷層,有點像去買車,我們只會跟業務員交談,卻從來沒見過真正的經銷商老闆,當我們跟業務員討價還價時,他總是得跑到另一個房間去「請示經理」。同樣地,當我們去做影像檢查時,很可能從來沒見過判讀我們片子的醫師,只見過幫我們拍片子的放射師。不過,放射技師有時需要在你穿好衣服離開之前,跟判讀的醫師溝通 — — 不論是當面或透過數位渠道 — — 先確認這次的影像在技術上是合格的。
Dr. Eric 在候診區等了 15 分鐘後,被帶進了暗室,去見放射科醫師。透過螢幕的反光,Dr. Eric 看到一位深色頭髮、留著鬍子、看起來像先知般的白人,年紀跟他相仿。放射科醫師態度和藹,似乎很高興 Dr. Eric 去拜訪,還拉了張椅子讓 Dr. Eric 坐在他旁邊。Dr. Eric 當時心裡還納悶,既然整天都待在暗室裡,放射科醫師為什麼要穿著白袍呢?感覺穿牛仔褲、休閒服,甚至睡衣,可能都更自在些。
這位放射科醫師在一個大螢幕上,同時叫出了 Dr. Eric 所有跟腎臟相關的影像,進行並排比較。幾個月前讓 Dr. Eric 確診的電腦斷層掃描,非常清楚地顯示那兩顆結石,正好拿來跟這次新的腹部 X 光攝影做對照。放射科醫師將新的影像放大好幾倍,仔細檢視結石,令 Dr. Eric 懊惱的是,結石不僅還在,大小也幾乎沒有改變,只有一顆稍微往下掉了一點點。這代表先前的震波治療,只造成了很微小的變化,但 Dr. Eric 的腎臟仍然處於水腫擴張的狀態,顯示輸尿管依然有阻塞,這讓 Dr. Eric 開始擔心,如果這種狀況持續下去,會不會造成永久性的腎臟損傷。
儘管這全是壞消息,但這次與放射科醫師的會面,讓 Dr. Eric 對自己的病情有了更深刻的理解,遠比單純聽泌尿科醫師解釋報告要收穫更多。從放射科醫師的角度來看,這次的震波碎石術很可能是失敗的,他明確指出,以這兩顆結石的大小和位置來看,幾乎可以肯定需要透過外科手術才能取出。此外,正因為放射科醫師本身不執行手術,沒有任何利益衝突,所以當他親口說出「手術是必要的」這句話時,這個判斷顯然比從外科醫師口中聽到的建議,要來得更加客觀獨立。
過去 60 年來,放射科的樣貌發生了天翻地覆的變化,媒介從傳統的類比膠片(Analog Film)演進到全數位影像(Digital Image),使得影像的儲存和搜尋變得無比容易,解析度也大幅提升。影像數位化後,擷取速度變得飛快,我們再也不需要像過去一樣,苦苦等待 X 光片沖洗出來。回想起當年那些笨重的觀片燈箱(Alternator Readers) — — 一種裝有硬拷貝膠片的機器,現在想來都覺得不可思議。當時,病人的影像檔案常常是按照當天的檢查順序,以字母排序歸檔,而主治醫師們為了看到自己開單的那張片子,往往得等上好幾分鐘;教學醫院裡的主治醫師,常常會帶著他們的住院醫師和實習醫師團隊一起到放射科,與放射科醫師一同檢視和討論影像。
然而,這種面對面的交流,現在已經非常罕見了。
隨著「醫療影像儲存與傳輸系統」(Picture Archiving and Communication Systems, PACS)的普及,一切都改變了;PACS 是一套電腦化的系統,可以儲存、檢索、分發和呈現醫療影像。它讓臨床醫師可以在自己的辦公室,甚至任何地方,遠端調閱影像報告,也能直接看到影像本身。Dr. Eric 在賓州大學擔任放射科醫師的朋友薩拉布.傑哈(Saurabh Jha),用一句非常傳神的話總結了這個轉變:
「The radiologist with a flat plate on the alternator was once the center of the universe. With PACS and advanced imaging, the radiologist is now one of Jupiter’s moons, innominate and abundant. 以前放射科醫師拿著一張傳統 X 光片,站在觀片燈箱前,就像是宇宙的中心。如今有了 PACS 和各種先進的影像技術,放射科醫師反而變得像是木星周圍的眾多衛星之一,雖然數量繁多,卻沒有名字、無足輕重。」
目前整個醫療影像的流程,從最基本的 X 光片,到電腦斷層、正子攝影(PET, Positron Emission Tomography)、核子醫學掃描(Nuclear Scan)和磁振造影,幾乎每一個環節都變得更有效率了。唯一的例外,就是「判讀」(Interpretation)這件事。最經典的醫療影像莫過於胸腔 X 光片(Chest X-ray)了,全世界每年要照上 20 億張這種片子,然而這些影像的判讀常常充滿挑戰,特別是在診斷肺炎(Pneumonia)的時候;因為許多不同的狀況,例如心衰竭(Heart Failure)、肺纖維化造成的結疤(Scarring)、腫塊或結節(Mass or Nodule)、肺部積液(Fluid),甚至是肺部局部塌陷(Collapsed Lung Tissue),在 X 光片上呈現的樣貌都可能非常相似,彼此的特徵相互重疊,很容易混淆診斷,讓醫師難以做出最精準的判斷。
想當然耳,如果有一台機器能夠準確又快速地判讀胸腔 X 光片,絕對會是這個領域的一大步,背後的概念其實不難理解,正如作家吉迪恩.路易斯-克勞斯(Gideon Lewis-Kraus)所描述的:「A network built to recognize a cat can be turned around and trained on CT scans-and on infinitely more examples than even the best doctor could ever review. 一個原本用來辨識貓咪影像的類神經網路,只要稍加調整,就可以被用來訓練判讀電腦斷層掃描— — 而且它能學習的案例數量,遠遠超過任何一位最頂尖的醫師窮盡一生所能看過的片子。」。AI 的強項在於它能從無窮無盡的範例中學習,遠勝人類大腦的極限,不過光是把海量的影像資料餵給機器,還只是故事的一小部分而已;真正的挑戰在於,機器必須學會如何「解讀」這些影像,而不只是「看到」(See)而已。儘管這個挑戰迫在眉睫,但深度學習領域的教父級人物傑佛瑞.辛頓(Geoffrey Hinton)卻在當時發表了一段極具爭議的預言:「I think that if you work as a radiologist, you are like Wile E. Coyote in the cartoon. You’re already over the edge of the cliff, but you haven’t yet looked down. There’s no ground underneath. People should stop training radiologists now. It’s just completely obvious that in five years deep learning is going to do better than radiologists. 我認為,如果你是一位放射科醫師,你就像是卡通影片裡的歪心狼。你已經跑出懸崖了,只是還沒低頭往下看而已,你的腳下早就沒有地了。大家現在就該停止訓練放射科醫師,因為五年之內,深度學習的表現就會全面超越放射科醫師。」

2017 年底,由吳恩達(Andrew Ng)教授所帶領的史丹佛大學 Computer Science 團隊宣稱他們做到了;他在 Twitter 上寫:「Should radiologists be worried about their jobs? Breaking news: We can now diagnose pneumonia from chest X-rays better than radiologists. 放射科醫師該為自己的工作擔心嗎?重大新聞:我們現在能用一個有 121 層的卷積神經網路從胸部 X 光片上診斷肺炎,表現得比放射科醫師更好。」透過使用來自超過 30,000 名病人的 112,000 多張影像進行訓練,團隊的結論是演算法的表現「超越了放射科醫師的平均水準」。然而,比較的對象僅僅只有四位放射科醫師,並且研究方法上存在嚴重的瑕疵;加州理工學院(Caltech)的計算生物學家(Computational Biologist)Lior Patcher 寫:「When high profile machine learning people oversell their results to the public it leaves everyone else worse off. And how can the public trust scientists if time and time again they are presented with hype instead of science? 當高知名度的機器學習專家向大眾過度吹捧他們的成果時,這只會讓其他人處境更糟。如果科學家一次又一次地用炒作而非科學來面向公眾,又要如何贏得他們的信任呢?」
我們當然不能僅憑這樣的數據,就斷定放射科醫師即將成為瀕臨絕種的物種,即使這是 Hinton 和 LeCun 這兩位人工智慧領域的巨擘所暗示的;不幸的是,這類論斷已成為許多醫療 AI 新聞報導的特點,儘管每一項研究都存在問題,它們多半是回溯性(Retrospective)研究,在單一機構的模擬環境中進行,缺乏可複製性,並且在數據解讀上存在許多瑕疵。一位從事機器學習研究的放射科醫師 Declan O’Regan 在推特上寫給 Dr. Eric:「Any PhD can train a deep learning network to classify images with apparent human-level performance on cross-validation. Take it into the real world and they will all underperform. 任何博士生都能訓練一個深度學習網路,在交叉驗證中達到媲美人類的影像分類水準。但把它拿到真實世界裡試試看,它們的表現絕對會大打折扣。」
一位放射科醫師每天大約要判讀 50 到 100 份影像報告,一年約 20,000 份,而且這個數字還在穩定上升。雖然單次檢查中 X 光片是個位數,但超音波、電腦斷層和磁振造影的影像數量卻是數十甚至數百張,而且這個比例還在不斷增加。總體來看,光是美國每年就有超過 8 億次的醫療影像掃描,產生約 600 億張影像,相當於每兩秒就有一張新的影像被製造出來。儘管如此,放射科醫師透過長年的訓練與經驗,發展出模式辨識的視覺系統(Pattern Recognition Visual Systems),讓他們能夠快速辨識出異常。一位哈佛大學研究注意力的 Trafton Drew 博士曾說:「如果你觀察放射科醫師的工作,他們就像是超級英雄。」這就像「系統一思維」(System 1 Thinking),它的運作是反射性的、依賴模式配對(Pattern-Matching),而非邏輯分析。然而,放射科醫師仍然會受到「不注意視盲」(Inattentional Blindness)的影響 — — 他們會因為過度專注於尋找特定目標,而忽略了那些意料之外、但實際上就在他們眼前的資訊。這在一個知名的實驗可以推知:研究人員將一張「一個穿著大猩猩裝的男人揮舞拳頭」的照片,疊加到一群放射科醫師正在為尋找癌症跡象而審閱的影像中;結果顯示,高達 83% 的放射科醫師都錯過了那個穿著大猩猩裝的男人。

一些研究指出,醫療掃描影像判讀的錯誤率遠比普遍接受的程度更糟,偽陽性(False Positive)率為 2%,而偽陰性(False Negative)率則超過 25%。以每年 8 億次的掃描量來看,意味著大量的影像存在被誤判的風險;有 31% 的美國放射科醫師都曾經歷過醫療疏失訴訟,其中絕大多數與誤診有關,因此,放射科醫師能從「機器精準度增強器」(Machine Accuracy Booster)中獲益。舉例來說,一個經過精心研究、用來將超過 50,000 張胸部 X 光片分類為「正常」或「異常」的演算法,若能達到 95% 的準確率,將能有效地幫助放射科醫師進行分流,讓他們優先處理那些需要進一步細看的片子。「時間」同樣是關鍵因素:一位醫師一年或許能看 20,000 張影像,但 AI 演算法卻能檢視數百萬、甚至數十億張影像,例如 IBM 在 2015 年收購的醫療影像公司 Merge Healthcare,其演算法得以存取超過 300 億張影像的資料庫。
此外,醫療影像中蘊含的資訊遠比肉眼所能及的要多 — — 在每一個像素(Pixel)或像素的三維等效單位(Voxel)中,都隱藏著關於 Texture、顯影劑增強程度(Degree of Dye-Enhancement)或訊號強度(Intensity of Signal)的資訊,放射學家早已發展出一套方法來研究這些掃描數據中潛藏的特徵(Signatures),例如「亨氏單位」(Hounsfield Units)的結石密度度量標準的發展可以揭示結石的礦物成分,例如是草酸鈣(Calcium Oxalate)還是尿酸(Uric Acid),並進一步指出哪種治療最可能有效。這正是機器判讀的應用場景:演算法能夠對數據進行更深度的量化,從而釋放出過去未被辨識出的價值。
一個梅約診所(Mayo Clinic)的團隊發現,腦部磁振造影影像的 Texture 可以預測一種特定的基因組異常:1p/19q 染色體聯合缺失(1p/19q Co-deletion),對於特定腦癌病人的存活相當重要。同樣地,利用深度學習判讀結腸癌(Colon Cancer)病人的 MRI,可以看出病人是否帶有一種關鍵的腫瘤基因突變(KRAS 突變)的端倪,這項資訊應能影響治療決策。一項結合了超過 1,000 名病人、帶有高風險癌症的乳房攝影影像與切片結果的機器學習研究顯示,超過 30% 的乳房手術或許是可以避免的。將深度學習應用於髖部骨折(Hip Fractures)的 X 光影像判讀,可以得到與那些更昂貴的影像技術 — — 如 MRI、核醫骨骼掃描或電腦斷層 — — 同樣準確的診斷。透過一個擁有 172 層的卷積神經網路(總計 1,434,176 個參數)、在超過 6,000 張 X 光片上進行訓練,並在超過 1,000 名病人身上進行驗證,該演算法的準確率被證實超過 99%,與經驗豐富的放射科醫師的表現相當。
來自各大醫學中心的多份報告,也已展現深度學習在篩選大量掃描影像方面的強大能力,包括用於肝臟和肺部結節的電腦斷層掃描,以及骨齡(Bone Age)的判定,進一步擴展了機器能夠完成準確診斷工作的範疇。
- 加州大學舊金山分校(UCSF) 開發了一個 3D 卷積神經網路,用於胸部電腦斷層,在超過 1,600 名病人中(其中 320 人確診肺癌),展現了優異的表現。
- 東京大學(The University of Tokyo) 開發一個六層卷積神經網路,用於肝臟腫塊分類(Liver Mass Classification),與病理證實的真實結果(Ground Truths)相比,總體準確率達到 84%。
- 賓州的蓋辛格健康系統(Geisinger Health in Pennsylvania) 使用近 40,000 張腦部電腦斷層掃描,展現在腦出血診斷上的高準確度。
- 荷蘭的拉德堡德大學(Radboud University) 發現一個深度神經網路在判讀超過 1,400 張數位乳房攝影影像時,其準確度與 23 位放射科醫師的判讀結果相當。
- 史丹佛大學(Stanford University) 的卷積神經網路使用超過 14,000 張 X 光片來學習如何量化骨齡,結果與三位放射科醫師的判讀一樣好。
- 韓國首爾大學(Seoul National University) 開發並驗證了一個深度學習演算法,使用超過 43,000 張胸部 X 光片,來偵測癌性肺結節(Cancerous Lung Nodules)。該演算法在四次回溯性世代研究中表現極其準確(AUC = 0.92–0.96),與放射科醫師相比毫不遜色,並且當兩者結合時,能作為一個「第二判讀者」(Second Reader)提供更高的附加價值。
想必我們不需要一個卷積神經網路也能看出,演算法影像醫學正在取得巨大的進展,學術型的醫學中心並不是唯一在追求這項技術的機構,許多公司已經投入深度學習影像的開發,包括 Enlitic、Merge Healthcare、Zebra Medical Vision、Aidoc、Viz.ai、Bay Labs、Arterys、RAD-Logic、Deep Radiology 和 Imagen,在特定的影像應用領域都取得了進展。
- Arterys 專攻心臟磁振造影(Heart MRI),並在 2017 年獲得了美國食品藥物管理局(FDA)對 AI 醫療影像的第一個許可。
- Viz.ai 在 2018 年獲得 FDA 許可,用於透過腦部電腦斷層掃描診斷中風,並能立即以文字訊息通知臨床醫師。
- Imagen 隨後也獲得 FDA 許可,用於骨骼影像(Bone Films)的機器處理。
- Enlitic 大量骨骼肌肉掃描(Musculoskeletal Scans)的「自學式」(Autodidactic)處理,不僅讓公司的演算法能夠準確診斷骨折,甚至能夠精準定位微小骨折(Micro-Fractures)的位置,即使骨折大小僅佔 X 光影像的 0.01%。
- Zebra Medical Vision 驗證了一個卷積神經網路,能以 93% 的準確度偵測脊椎壓迫性骨折(Vertebral Compression Fractures),而放射科醫師錯失這類骨折的比例超過 10%;公司同樣使用深度學習來進行心臟鈣化指數預測(Heart Calcium Score Prediction)。
所有這些演算法 AI 公司都在推進掃描判讀能力的商業化,到 2017 年底,Zebra Medical Vision 的技術已經部署在 50 家醫院,分析了超過 100 萬次掃描,速度比放射科醫師快了近 50,000 倍,而成本僅為每次掃描 1 美元。深度學習將在放射科的未來扮演重要角色,然而有些專家可能過於樂觀,例如吳恩達教授暗示放射科醫師比他們的行政主管更容易被取代、或是 Katie Chockley 和 Ezekiel Emanuel 在題為《放射科的終結》(The End of Radiology)文章中的結論「放射科(Radiology)?這個專科在未來 5 到 10 年內,可能不再是個蓬勃發展的領域了。」創投界的大佬維諾德・科斯拉(Vinod Khosla)甚至更直接地斷言:「放射科醫師的角色在 5 年內就會被淘汰。」Dr. Eric 與科斯拉相當熟識,也曾與他深入討論過這個議題,他並非認為放射科醫師會完全消失,而是指他們目前作為影像判讀者的核心角色將會過時。不只如此,名醫兼《Affordable Care Act》的設計者伊曼紐爾(Emanuel)在《華爾街日報》上撰文指出,機器學習將取代放射科與病理科醫師,更精準地判讀數十億張的數位 X 光、電腦斷層與磁振造影掃描,甚至比人類更能可靠地辨識病理切片上的異常。
我們不是放射科醫師,可能對這種由演算法驅動的自動化診斷前景感到興奮,但對於放射科醫師而言,這股電腦霸權接管的浪潮確實帶來了巨大的恐慌。加州大學舊金山分校(UCSF)的放射科醫師菲爾普斯・凱利(Phelps Kelley)坦言:「我們最大的擔憂,就是被機器所取代。」放射科是收入最高的醫療專科之一,年薪中位數高達約 40 萬美元,也讓它成為 AI 取代的絕佳目標,從經濟效益來看,AI 的優勢顯而易見。由安德魯・比姆(Andrew Beam)和以撒・科哈恩(Isaac Kohane)觀察到 Zebra Medical Vision 技術表現顯示,電腦僅需 1,000 美元,就能在 24 小時內判讀 2.6 億張醫療影像,使得取代放射科醫師的經濟誘因變得極為強烈;事實上,將影像判讀業務外包早已是醫院節省成本的常用手段,例如 vRad(Virtual Radiologic)這樣的公司,就雇用了超過 500 名放射科醫師,專門提供遠端判讀服務。目前,全美約有 30% 的醫院使用這類服務,而且外包的比例近年來呈現指數級增長,成為醫院外包專業服務中的最大宗,在這樣的趨勢下,連住院醫師的訓練容額也受到了影響;過去 5 年,美國放射科住院醫師的招收名額下降了近 10%(儘管執業中的放射科醫師總數在 2016 年仍穩定增長至超過 4 萬人),既然醫院已經在將判讀工作外包給「人類」,那麼下一步,為什麼不直接外包給「機器」呢?
然而現實情況是,完全取代放射科醫師目前還不太可能。Google 健康部門副總裁、同時也是放射科醫師的格雷戈里・摩爾(Gregory Moore)觀察到:「我們需要數千種演算法,才能稍微接近放射科醫師一天的工作內容,這種事不會明天就全部解決。」比較大的挑戰在於整合每個病人的所有臨床數據,要讓機器學習公司能夠同時取用病人的電子病歷和掃描數據,本身就是一個巨大的難題,幾乎每個美國人一生中都曾接受過來自不同醫療院所的照護,要將這些分散的資料整合成一個全面性的數據集,對電腦化的影像分析構成了極大的挑戰,而放射科醫師能提供比機器更全面的「整體性評估」。每張影像的背後,都有一個特定的臨床理由,例如 AI 演算法的任務可能是「排除胸部 X 光片中的肺癌」,一個狹義的 AI 模型或許能非常精準地排除或指向肺癌的診斷,但這遠遠不夠;反之,一位人類放射科醫師在判讀影像時,不僅會尋找肺部結節或淋巴結腫大的證據,還會同時檢查其他可能的異常,例如肋骨骨折、鈣化點、心臟擴大或肺部積水等。儘管我們最終可以訓練機器來完成這些任務 — — 史丹佛大學的研究人員就在利用一個包含 40 萬張胸部 X 光片的資料庫進行研究 — — 但目前深度學習在醫學影像上的應用仍是相當狹隘且任務單一的。
即便 AI 最終克服了技術上的難題,我們是否該將放射科的未來完全交給機器,答案也遠比成本效益的計算來得複雜。Dr. Eric 與放射科醫師一同審視影像的經驗顯示,未來的放射醫學應該走向人機協作,尼克・布萊恩(Nick Bryan)醫師曾斷言:「我預測在 10 年內,沒有任何一張醫學影像研究會未經機器預先分析,就直接由放射科醫師判讀。」為了確保影像不僅僅是由機器判讀,放射科醫師必須做出改變,正如 Dr. Eric 與傑哈(Jha)醫師在一篇文章中所寫的:「為了避免被電腦取代,放射科醫師必須先讓自己被電腦『取代』(To avoid being displaced by computers, radiologists must allow themselves to be displaced by computers.)。」這句話聽起來很矛盾,但核心思想是,放射科醫師必須主動擁抱與機器的夥伴關係,才能開創光明的未來。
麥可・雷希特(Michael Recht)和尼克・布萊恩在《Journal of the American College of Radiology》中寫道:「我們相信,機器學習和 AI 將會提升放射科醫師的價值與專業滿足感,因為它能讓我們花更多時間執行那些能增加價值、影響病人照護的職能,而不是那些我們既不喜歡、機器卻能做得更好的例行性任務。」這聽起來可能有些諷刺,但被譽為「卷積神經網絡之父」的電腦科學家楊立昆(Yann LeCun),也認為人類在放射醫學領域有著光明的未來。他認為,簡單的案例將會被自動化,但這並不會減少對放射科醫師的需求,反而將使他們的工作變得更有趣,同時讓他們能夠避免因無聊、注意力不集中或疲勞而產生的錯誤,放射科醫師不僅能擁有更有趣的職業生涯,他們還可以在未來的深度醫療(Deep Medicine)中扮演更關鍵的角色,透過「做得更少」來為病人「做得更多」。正如加州大學舊金山分校的放射科醫師馬克・科利(Marc Kohli)所指出:「我們在很大程度上是隱藏在病人面前的。除了我們的名字出現在帳單上,我們幾乎是隱形的,這是一個問題。」
現實是,有相當高比例的影像檢查是非必要的,甚至是完全不恰當的,現今的放射科醫師並未扮演「守門人」(Gatekeeper)的角色;病人只是單純地被安排去做掃描,然後由技術人員執行。在未來,一位「文藝復興放射科醫師」(Renaissance Radiologist)在執行一項被安排的影像檢查前,會先審視這個檢查是否真的有必要,並評估是否有其他更適合的掃描方式 — — 例如,對於主動脈內膜撕裂的疑問,究竟該用磁振造影還是電腦斷層?放射科醫師將會判斷檢查的必要性與正確性,並向病人溝通其理由,這樣做會帶來多重好處,除了避免浪費性影像檢查帶來的經濟節省外,還能減少增加誘發癌症的輻射暴露,這是放射科醫師與機器之間夥伴關係可以發揮更大作用的地方。一些研究已經證明,透過將低劑量影像與演算法配對,可以在很大程度上提升影像品質,從而抵銷低劑量輻射造成的影像品質下降;理論上,隨著技術的進一步完善,未來將可能提供所謂的「超低劑量電腦斷層掃描」(Ultra-low Dose CT Scans),將輻射劑量降低幾個數量級,甚至降低對高功率電腦斷層機器的需求。顛覆性的機器沒有顛覆人類,影像增強演算法同樣被應用於磁振造影,目標是大幅縮短掃描病人所需的時間,預計效率能提升三倍,對臨床應用極具吸引力。最大的受益者,或許是病人自己,他們將只需在隧道中忍受 10 分鐘的巨大噪音,而不是過去的 60 分鐘,而所有這些好處,都源自於利用 AI 來實現對掃描影像更好的判讀。
除了擔任「守門人」之外,放射科醫師另一個重要的職責是與病人討論檢查結果,在美國一些乳房影像中心已經在實行,但還沒被廣泛採用;放射科醫師聽取更多關於病人症狀的資訊,有助於對檢查結果進行更全面的評估、提供獨立且有時不同於外科醫師的觀點(他們通常傾向於手術)。當機器的概率性檢查結果出爐時,「首席解說員」(Master Explainer)的工作將變得至關重要,例如當一個 AI 演算法判讀:「根據臨床和電腦斷層的特徵,該結節為肺癌的機率為 72%、良性的機率為 28%。」病人聽到這個結果的典型反應會是:「所以我得了癌症?」放射科醫師可以立即緩和病人的焦慮,解釋說還有超過四分之一的機會,這個結節最終不會是癌症。
隨著 AI 預測能力的增強,整合和解釋醫療結果的人類需求將更加顯著,以令人恐懼的阿茲海默症(Alzheimer’s Disease)為例,麥基爾大學(McGill University)的一個團隊開發了一種深度學習演算法,利用腦部類澱粉蛋白掃描、APOE4 基因型和後續追蹤的臨床數據,在兩年內預測阿茲海默症的準確率達到了 84%;另一個例子是關於壽命的預測,澳洲研究人員利用神經網絡分析了 15,957 名 60 歲以上民眾的電腦斷層掃描,開發並驗證了一個五年生存預測曲線,根據他們的死亡風險將他們分組,從預計 7% 到 85% 的人會死亡的組別,將病人精準地區分為高風險與低風險族群,存活曲線的差異一目了然。

當演算法能比人類更精準地完成「將像素轉化為文字(Translating Pixels into Words)」的任務時,放射科醫師的未來將何去何從?目前有兩種主流的看法,第一種觀點認為,未來的放射科醫師將轉型為「醫界的數據科學家(Essential Data Scientists of Medicine)」,他們需要深度理解這些影像診斷演算法的細微之處,並負責向病人溝通與解釋 AI 的判讀結果;另一種看法則認為,AI 將徹底改變放射科醫師的工作模式,讓他們從繁瑣的影像判讀中解放出來,從而有更多時間與病人互動,扮演「真正的臨床醫師(Real Doctors)」角色。
無論是哪一種未來,前提都是必須將放射科醫師從日常工作負擔解放出來;幸運的是,AI 演算法已經能夠自動執行影像的量化與分割(Segmentation)等耗時的任務,可以預見未來機器將能接手初步的影像判讀,並自動生成報告草稿,甚至整合電子病歷中的複雜醫療資訊,協助醫師在短時間內串連起所有關鍵線索,做出更全面的判斷。有趣的是,早在我們討論 AI 接管醫師工作之前,就有研究顯示,經過訓練的鴿子竟然也能判讀放射科與病理科的影像。2015 年的一項實驗中,研究團隊成功訓練鴿子在乳房攝影中辨識微鈣化點、以及在病理切片中識別惡性腫瘤,準確率驚人地高,這個實驗並不是說要用鴿子來取代醫師,而是揭示許多看似複雜的視覺辨識工作,本質上可能只是重複性的單調任務(Relatively Mundane Tasks),而相較於鳥類,機器顯然是輔助醫師更合適的工具。
同樣的變革浪潮也正席捲病理科,病理科醫師的角色多元,涵蓋臨床實驗室醫學、法醫學、解剖學、外科病理學與細胞病理學(Cytopathology),透過判讀人體組織來做出明確的疾病診斷。然而,這份「明確」的診斷,長期以來卻存在著驚人的異質性(Heterogeneity)與主觀性,研究指出即使是經驗豐富、受過專業訓練的病理科醫師,對於某些乳癌型態的診斷一致性,可能低到只有 48%,這種診斷上的困難,部分源於檢體本身的限制,例如透過細針穿刺(Fine Needle Aspirate)取得的組織量非常有限;此外,標準化技術的缺乏以及需要檢視的細胞數量龐大,也都是長久以來的瓶頸。
數位病理(Digital Pathology)、特別是全玻片影像掃描(Whole Slide Imaging, WSI)的出現,為解決這個困境提供了技術基礎,WSI 將傳統的玻璃切片完整數位化,讓病理科醫師得以在電腦螢幕上檢視,大幅提升了工作流程的效率,也為神經網路在病理影像的應用鋪路。史丹佛大學的一個團隊就曾利用機器學習演算法,透過分析肺癌組織影像,達成了比當時主流的病理分級和分期更準確的存活率預測。近年來,深度學習在病理影像判讀領域的研究成果如雨後春筍般湧現,許多結果都令人振奮,一項名為「Camelyon Challenge」的國際競賽,更成為推動這項技術發展的重要催化劑。這些研究浪潮中,紐約州立大學石溪分校(Stony Brook University)的研究團隊利用卷積神經網路來分類肺癌與腦癌的病理切片影像,達成 70% 至 85% 的準確率,表現已經與一般社區醫院的病理科醫師水準相當。
科技巨頭 Google 的研究團隊則更進一步,他們利用極高解析度的十億像素(Gigapixel)影像,訓練 AI 模型偵測癌細胞轉移,準確率超過了 92%,同時也將偽陰性率(False Negative Rate)降低了 25%;然而這個模型也並非完美無瑕,它在判讀時會產生預期之外的偽陽性結果(False Positive Diagnoses),類似的問題也在一項大型的乳癌偵測深度學習研究中被發現,該研究的 AI 模型雖然偽陰性率極低,但偽陽性率卻比人類醫師高出許多。雖然 AI 潛力無窮,但在臨床應用的道路上,仍需謹慎評估其優缺點。
研究發現,影響病理科醫師判讀準確率的一個關鍵變數,竟然是「可供閱片的時間長短」!一項由 Camelyon 挑戰賽聯盟主導的研究,評估 11 位病理科醫師偵測淋巴結癌細胞轉移的表現,研究刻意設定了時間限制(每張玻片不到一分鐘),以模擬病理科醫師日常緊湊的工作流程,在這種時間壓力下,演算法的表現顯著優於人類醫師,而當給予醫師無限的閱片時間時,兩者的準確率才趨於一致。這個實驗有力地證明,AI 在分擔繁重、重複且有時間壓力的工作上,具有不可取代的優勢,AI 的價值不僅在速度,更在於它能「看見」人類醫師可能忽略的細節。如同在醫療影像中一樣,演算法能夠在病理切片中偵測到人眼難以察覺的微小轉移(Microscopic Evidence of Metastasis);此外,深度學習技術還能顯著改善影像品質,例如修正失焦或品質較差的顯微鏡影像,意味著 AI 能夠「強化(Enhance)」而非僅是「取代(Replace)」病理科醫師。
麻省理工學院(MIT)的電腦科學與人工智慧實驗室(Computer Science and AI Laboratory, CSAIL)開發了一個由 27 層神經網路組成的深度學習模型,專門用於診斷淋巴結的癌症轉移,不僅大幅降低病理科醫師的判讀錯誤率,研究發現「病理科醫師」與「機器判讀」兩者結合後的表現最為出色,幾乎達到了零錯誤的完美境界。人與機器的互補性(Complementarity)將是提升醫療品質的關鍵,機器負責處理龐雜的數據與重複性的任務,並以超越人眼的精細度輔助醫師;而人類醫師則運用專業知識與臨床經驗,進行最終的整合與判斷,兩者各司其職,共同將錯誤降至最低,開創一個更精準、更高效的醫療時代。許多如 3Scan、Cernostics、Proscia、PathAI、Paige.AI 和 ContextVision 等公司,都已投入將深度學習工具商業化的行列,試圖解決長久以來的判讀痛點。
以 PathAI 公司為例,他們的研究數據相當引人注目:單獨使用其 AI 演算法判讀的錯誤率為 2.9%,而病理科醫師的平均錯誤率為 3.5%,然而當兩者結合、讓 AI 輔助醫師判讀時,錯誤率竟能大幅下降至 0.5%,彰示人機協作(Human-in-the-Loop)的強大潛力,AI 不是要取代醫師,而是要成為我們最強大的輔助工具。AI 的能耐不僅止於影像層次,還能深入到分子層級,分析人類肉眼難以察覺的細微模式,例如透過分析組織 DNA 的表觀遺傳甲基化(Epigenetic Methylation)模式來改善癌症診斷,一項比較研究指出,在分析腦癌樣本的甲基化時,演算法的準確度遠高於病理科醫師僅憑傳統切片判讀的結果。
另一項由紐約大學(New York University)研究人員執行的研究,成果同樣令人驚艷,他們訓練 AI 演算法來診斷肺癌的亞型,準確率高達 AUC 0.97,其中有一半的玻片曾被病理科醫師錯誤地分類。接著,研究團隊進一步訓練神經網路模型,成功從這些影像中辨識出十種常見的基因突變,預測的準確度也相當不錯(AUC 介於 0.73–0.86 之間),證明機器演算法能夠「看見」人類專家無法辨識的複雜模式,這在早期嘗試中是相當了不起的成就。隨著分子診斷學(Molecular Diagnostics)的應用日益普及,包含 DNA 定序、RNA 定序、蛋白質體學(Proteomics)及甲基化分析等,AI 在整合並處理這些巨量數據方面的優勢,將成為病理科醫師不可或缺的助力。
當然,對於 AI 的崛起,病理學界內部也存在不同的聲音,就像醫師判讀同一張切片可能會有不同意見,對於 AI 的看法也分為兩派。一派樂觀地擁抱機器,認為電腦將能更精準地完成對病理科醫師而言枯燥且困難的任務,例如計算有絲分裂(Mitoses)的數量,或定量分析免疫組織化學染色(Immunohistochemistry)的深淺;他們預測,隨著 AI 辨識能力的提升,未來將能自動篩選出需要關注的區域,大幅縮短醫師的閱片時間,讓他們能將更多心力投入於更高層次的診斷與諮詢工作,例如整合分子、形態學和臨床資訊,為個別病人制定更精準的治療與管理決策。然而,另一篇名為《未來的亦敵亦友(Future Frenemies)》的文章則提出警示,認為深度學習演算法的診斷準確性仍有不足,並強調人類醫師的診斷是「一個經過深思熟慮的認知觀點,受益於我們的訓練和經驗,但也受制於我們的直覺和偏見」。
這場辯論的核心,或許在於醫師角色的轉變,如同放射科醫師一樣,病理科醫師大多在幕後工作、發報告,但第一線的臨床醫師往往無法完全體會判讀一份病理檢體背後的複雜性與細微差異,也導致病理科醫師與病人之間幾乎沒有直接的互動。放射科與病理科之間的相似性,促使一些專家提出了一個創新的概念:「資訊專家(Information Specialists)」,既然這兩個專科的許多任務未來都將由 AI 處理,或許可以將兩者融合成一個新的、統一的學科。這個新學科的訓練重點將不再只是傳統的模式辨識,而是更強調人工智慧、深度學習、資料科學和貝氏邏輯,一位受過專業認證的資訊專家,將成為醫療團隊中無可取代的要角。
這個概念在「腫瘤委員會(Tumor Boards)」的運作中得以體現,腫瘤委員會是由內外科的腫瘤科醫師、放射腫瘤科醫師等科別組成的多專科團隊,共同審視每位癌症病人的診斷與治療方案,隨著 AI 在影像學和病理學中的重要性日益增加,這位「資訊專家」將成為團隊的核心成員 — — 唯一真正理解深度學習診斷和預後演算法背後原理的人。北卡羅來納大學萊恩伯格綜合癌症中心(University of North Carolina Lineberger Comprehensive Cancer Center)曾發表一篇論文,比較 IBM Watson Health 的建議與院內分子腫瘤委員會的決策,在回顧性分析的一千多個案例中,超過 30% 的案例因 AI 提供的資訊而得到補充,特別是在針對特定基因突變的治療選項方面。
與病理科一樣,皮膚科醫師的日常工作也涉及大量的模式辨識,皮膚問題是民眾就醫最常見的原因之一,佔所有門診就診的 15%。與病理科不同的是,大約三分之二的皮膚狀況是由非皮膚科醫師診斷的,而他們的誤診率有時高達 50%;皮膚科醫師不僅僅是看一眼就診斷皮疹和病灶,他們通常還需要進行治療或切片檢查,而皮膚疾病的模式辨識特性,為人工智慧提供了一個可以大展身手的機會,考量到美國執業皮膚科醫師的數量相對較少,引進 AI 來輔助診斷,確實是個合理的發展方向。不過利用智慧型手機自拍來進行數位化皮膚病灶處理的起步並不順利,早期市場上充斥著各種結果參差不齊的Apps,回溯到 2013 年,一項評估顯示,當時的智慧型手機 App 在黑色素瘤(Melanoma)的診斷上,竟將高達 30% 的癌化錯誤歸類為良性;另一項研究分析了三款 App,發現它們的敏感度差異極大(從 21% 到 72% 不等),而特異度也同樣不穩定(從 27% 到 100% 不等)。
皮膚科醫師需要辨識的模式非常廣泛,包括各種皮疹和病灶,但正確識別皮膚癌無疑是 AI 在皮膚科應用中的首要目標,在黑色素瘤的早期檢測上尤其關鍵,因為癌細胞一旦擴散到淋巴結和全身,五年存活率將從早期發現的 99% 驟降至晚期的 14%。總體來看,皮膚癌是人類最常見的惡性腫瘤,發病率在澳洲和紐西蘭最高(約每十萬人中有 50 例),在美國則為每十萬人中有 30 例,意味著美國每年有超過 540 萬個皮膚癌新案例,相關醫療成本超過 80 億美元,約有五分之一的美國人一生中會罹患皮膚癌。幸運的是,非黑色素瘤皮膚癌(Nonmelanomas)的發生率是黑色素瘤的二十倍,因此最關鍵的挑戰在於如何準確區分角質細胞癌(Keratinocyte Carcinomas,最常見且治癒率極高的皮膚癌)與惡性黑色素瘤(Malignant Melanoma),若將惡性黑色素瘤誤判為良性,後果不堪設想,每年約有一萬名美國人因此喪生。反之,若錯誤地將良性病灶診斷為黑色素瘤(尤其在非皮膚科醫師中),則可能導致不必要的切片檢查與病人的焦慮,這正是 AI 演算法未來能夠發揮最大價值的地方 — — 提供更客觀、更精準的判讀,協助醫師在第一時間做出正確的判斷,挽救更多生命。

診斷黑色素瘤的經典方法是「ABCDE 法則」,分別代表病灶的不對稱性(Asymmetry)、邊緣不規則(Irregular Border)、顏色不均(Uneven Color)、直徑大於 6 毫米(Large Diameter),以及病灶隨時間演變(Evolving)的特徵,皮膚科醫師不僅僅依賴肉眼和經驗,還會使用皮膚鏡(Dermoscope)來放大並照亮病灶,以進行更精細的觀察。傳統診斷方式與人工智慧所開啟的可能性截然不同,AI 能夠分析在不同光線條件、不同角度下拍攝的皮膚病灶照片,潛力是否能媲美甚至超越人類皮膚專科醫師的判斷力?這個問題在 AI 時代的浪潮下,顯得格外引人注目。
2017 年,權威科學期刊《自然》(Nature)刊登了一篇極具影響力的深度學習論文,封面標題「Lesions Learnt」直接點出研究核心:AI 於皮膚癌的診斷能力,這項由史丹佛大學團隊主導的研究,演算法有兩個主要目標:第一,準確地將皮膚病灶分類為良性或惡性;第二,若為惡性,需判斷其是否為黑色素瘤。研究團隊採用 Google 的 Inception v3 模型,先在一個龐大的非醫療影像資料庫 ImageNet 上進行預訓練,該資料庫包含超過 128 萬張的各式物體照片,讓 AI 學會了基礎的圖像辨識能力;接著,研究人員利用一個包含 129,450 張皮膚病灶影像的資料庫來對這個神經網路進行專門訓練,影像涵蓋了 2,032 種不同的皮膚疾病。

當然,光有訓練是不夠的,真正的考驗在於驗證;研究團隊從 1,942 個經由病理切片確診的病灶中,取得了影像資料,並以此作為黃金標準,讓 AI 進行「是/否」的分類,判斷這些影像中的病灶是否為癌症。最終的對決,是讓這個 AI 演算法與 21 位通過美國皮膚科醫學會認證的史丹佛大學皮膚科醫師正面交鋒,這些醫師在事前都未曾看過這些病灶影像,任務是要判斷應該要為病人進行切片檢查,還是可以放心地告訴病人沒問題。
結果令人震驚:在 135 張皮膚鏡影像的癌症分類任務中,AI 的表現超越了每一位皮膚科醫師;在另外 130 張黑色素瘤的普通照片及 111 張黑色素瘤的皮膚鏡影像評估中,AI 的表現也優於皮膚科醫師的平均水準。這項研究的影響力迅速擴散,IBM Watson 團隊也複製了類似的實驗,讓他們的 AI 與 8 位皮膚科專家比較,同樣取得了更高的準確率。後續,Google 使用了更進階的 Inception v4 CNN 演算法,與多達 58 位皮膚科醫師進行測試,結果再次顯示,AI 的診斷能力超越了大多數的人類專家。然而,在控制良好的環境下進行演算法測試,與將這項技術實際應用於真實世界是完全不同的兩回事。
首先,演算法的訓練資料存在著嚴重的偏差。至今為止,幾乎很少有非歐洲裔的病人數據被納入演算法的訓練中,意味著 AI 對於不同人種皮膚病灶的判斷力可能存在盲點;其次,任何 CNN 演算法在投入臨床使用前,都必須經過嚴謹的臨床驗證,這也是為什麼當有些新創公司在缺乏這類驗證的情況下,就將皮膚病灶分析的演算法發布給大眾,會讓學界感到這麼驚訝。再來,我們必須理解研究設計與臨床現實之間的巨大鴻溝,在史丹佛的研究中,皮膚科醫師評估的只是影像,他們不必承擔誤診的心理壓力與醫療責任,但在真實的臨床情境中,醫師的診斷遠不止於觀察一個病灶,而是需要全面評估病人的風險因子、檢視全身的皮膚狀況,這些都是 AI 在該研究中無法觸及的資訊範疇。此外,臨床決策也並非簡單的「癌症/非癌症」二元選項,而是需要權衡各種因素後,才決定是否要進行切片檢查。因此,我們可以將這個演算法視為一個通往診斷與切片決策的狹窄路徑,它簡化了真實世界的複雜性。
儘管存在上述限制,史丹佛的研究清楚證明深度學習在提高皮膚癌診斷準確率方面的巨大潛力、為後續研究奠定了基礎,許多公司也正積極投入這個領域,例如 VisualDx 公司就與 Apple 的機器學習團隊合作,利用超過 30,000 張影像的資料庫,協助醫師診斷各種皮疹與皮膚病灶。這些努力的最終目標,或許並非全面取代皮膚科醫師,以美國為例,僅有不到 12,000 名皮膚科醫師要服務超過 3.25 億的人口,因此故事的核心並不是用機器取代專家,而是「賦能」(Empowering)給在第一線承擔大量篩檢工作的家庭醫師與基層醫師,一個準確、可靠的演算法,將對皮膚疾病的診斷與治療流程產生革命性的影響。對於皮膚科醫師,AI 的普及可能會讓他們的工作重心從診斷逐漸轉移到更具技術性的病灶切除(Excision)與治療上;對於基層醫療的醫師來說,他們將能更準確地執行皮膚問題的初步篩檢,而對於病人來說,他們可能可以避免許多不必要的切片檢查或病灶切除手術。
總結這趟從醫學影像、病理切片到皮膚病灶的 AI 應用之旅,我們看見了 AI 透過提升診斷準確率與效率來改變醫學的巨大潛力,正是 AI 的「甜蜜點」(Sweet Spot):讀取並辨識模式(Reading Patterns)。然而可以肯定的是,目前沒有任何數據支持 AI 能夠取代醫師,即使是在這些被認為最「脆弱」、最容易被取代的專科領域也是如此。在影像與病理切片背後,藏著無數人類脈動的生命故事;每個像素、每道陰影,都有它沉默的語言。然而,當冰冷的電腦演算法跨入這個神聖的領域,我們感受到的並非被取代的恐懼,而是與科技共同前行的渴望。醫師不再只是模式辨識者,而成為更具溫度的詮釋者,我們以人性之眼洞悉病人的擔憂,以機器之力掌握精準的真相,讓醫療在效率與溫柔之間取得絕妙平衡。
或許,醫師真正的價值從來就不只在判讀影像,而是在於與病人建立起更深刻的連結,解讀那些無法量化的恐懼與盼望。在 AI 和人類智慧交織的時代裡,醫學更像是一場詩意的共舞,AI 輔助醫師看得更廣更深,而醫師則透過傾聽、理解,安撫病人內心最細微的顫動。從今而後,醫師的角色將被重新定義,不再僅僅閱讀疾病的徵兆,更閱讀生命本身的意義。
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📒 Compiled by — 台中慈濟醫院復健科 R3 陳佳菁醫師 Sigrid Chen, PM&R Resident Physician at Taichung Tzu Chi Hospital, Taiwan; Former Medical Consultant at ASUS Intelligent Cloud Services.