從趨勢科技到基因醫療，亞大基因讓基因檢測效能提升 24 倍

創辦背景與核心使命

亞大基因科技股份有限公司（ATGENOMIX Inc.）成立於 2015 年 4 月，總部位於台北，是一家專精於基因體大數據運算與生物醫學資訊科技（BioMed IT）的新創，公司的誕生源於兩位趨勢科技資深同事張明台（執行長）與蘇中才（科學長）的創業願景，他們在趨勢科技服務期間負責大數據相關技術開發，深刻體認到「想要做點有用的事，而不是單純為了好玩」的使命感。

公司的核心使命在於透過先進的雲端原生技術與機器學習演算法，解決基因體醫學領域中海量數據處理的挑戰，加速精準醫療的實現；亞大基因致力於建構一個完整的生物醫學資訊平台，讓生技研發機構與臨床實驗室能夠更有效地設計、開發及營運符合國際標準的多模態工作流程自動化系統。

創辦人張明台擁有加拿大渥太華大學資訊工程學士學位，曾在趨勢科技工作超過 11 年，擔任資深全球產品經理，專精於企業軟體、雲端運算與敏捷方法論等領域；共同創辦人蘇中才則是生物資訊學專家，兩人的技術背景與對精準醫療的熱忱，促成了這個結合軟體工程與生命科學的 Start-Up。他們也獲得趨勢科技創辦人張明正的投資支持與肯定，張明正目前擔任亞大基因的董事長，同時也是「AI 人工智慧落地應用協會」理事長。

疾病應用（Disease Area）：多元化臨床落地場景

腫瘤檢測與癌症基因體醫學

亞大基因的 SeqsLab 平台在腫瘤檢測領域展現卓越能力，支援全基因組定序（Whole Genome Sequencing, WGS）、全外顯子定序（Whole Exome Sequencing, WES）、腫瘤單獨分析（Tumor-only）及腫瘤-正常組織配對分析（Tumor-normal somatic analysis）等多種檢測模式。

平台特別針對循環腫瘤 DNA（circulating tumor DNA, ctDNA）檢測進行優化，能夠透過液態切片技術進行長期腫瘤變異監測，對於癌症病人的治療監測很重要，醫師可以透過定期抽血檢測，即時了解腫瘤的動態變化、評估治療效果、監測抗藥性基因的產生，並及早偵測復發跡象。亞東紀念醫院利用 SeqsLab 平台建立精準醫療智能可持續平台，根據病人基因組數據提供藥物和疾病風險評估以及個人化醫療建議，醫師能夠獲得即時的健康組學見解，提升診療決策的精準度。

無創產前檢測（NIPT）應用

無創產前檢測是亞大基因技術平台的重要應用領域之一，透過分析母體血液中的胎兒 DNA 片段，SeqsLab 平台能夠進行胎兒染色體異常篩檢，包括唐氏綜合症（Trisomy 21）、愛德華綜合症（Trisomy 18）和帕陶綜合症（Trisomy 13）等常見三體症候群的檢測，後續有望能夠擴展至更廣泛的基因體篩檢，包括微缺失綜合症的檢測，這些基因異常可能導致嚴重學習障礙、嬰兒發育遲緩和生理缺陷。此外，平台也支援單基因疾病篩檢，如鐮刀型和地中海型貧血等遺傳性疾病的產前診斷。罕見疾病帶因篩檢是另一個重要應用，透過 SeqsLab 平台，醫療機構能夠為準爸媽提供全面的遺傳疾病風險評估，讓他們有機會提前做準備，並根據自身的信仰及價值觀來選擇孕前或產前的檢測項目。

罕見遺傳病診斷與研究

罕見遺傳疾病的診斷一直是基因醫學的重要挑戰，亞大基因的平台透過強大的變異分析能力，能夠識別與罕見疾病相關的基因突變；平台整合多種國際資料庫，包括 dbSNP、ClinVar、GeneCards 等，提供全面的變異病理性評估和可操作的藥物反應資訊。VariantML 是亞大基因在罕病診斷領域的核心優勢之一，基於知識圖譜（Knowledge Graph）和圖像機器學習（Graph Machine Learning）從複雜的基因體數據中識別致病變異的模式，透過整合 1,508 個基因組序列建構的 40 億個 RDF 的大型知識圖譜，系統能夠提供更準確的變異分類和臨床意義預測。

多體學研究與整合分析

多體學（Multi-omics）整合分析是現代精準醫療的重要趨勢，SeqsLab 提供完整的多體學數據處理，整合基因組學、轉錄組學、蛋白質組學和代謝組學等不同層面的生物數據，透過 NVIDIA 強大的 GPU 運算能力和生成式 AI 技術，加速多體學數據的分析處理。透過 SeqsLab 平台進行基因表達分析和病人分層研究，針對包含 13,000 個獨立樣本的病人 SNP Array Data Lake 資料庫進行 SQL 分析，透過 Spark-RAPIDS 技術的加速，原本需要 140 秒的查詢時間縮短至 12 秒，大幅提升臨床決策的效率。

平台架構與演算法

SeqsLab 核心架構

Atgenomix SeqsLab 是雲端原生的生物醫學資訊平台，採用微服務架構設計，能夠支援從樣本到報告的完整基因體醫學工作流程，包含六大服務模組，每個模組都具備高度的可擴展性與互操作性。

Tool Registry Service（工具註冊服務）提供版本控制、配置管理和可靠的重現性，確保所有分析工具的版本一致，讓研究結果具備再現性，這對於臨床研究和法規遵循極為重要。使用 GA4GH 標準的 Tool Registry Service API，使用者可以輕鬆管理和部署各種生物資訊分析工具。

Data Repository Service（數據存儲服務）實現數據的可查找性（Findable）、可存取性（Accessible）、互操作性（Interoperable）和可重複使用性（Reusable），完全符合 FAIR 框架，採用 Data Lakehouse 架構，能夠有效管理 PB 級的基因體數據，同時提供高效的數據索引和查詢。

Ecosystem Integration Service（生態系統整合服務）提供 CLI、SDK 和 RESTful API 等多種整合介面，讓平台能夠與現有的生物資訊工具和臨床系統無縫整合，這種開放式架構設計確保平台的擴展性和客製化能力。

Genomics in Healthcare Service（醫療基因體服務）實現與 FHIR（Fast Healthcare Interoperability Resources）標準的相容性，提供表現型數據的計算示，有助於將基因體資訊整合到臨床工作流程當中。

Workflow Execution Service（工作流程執行服務）負責管理基礎設施、資源配置和處理流程，採用 OpenWDL 標準和優化的 Cromwell 工作流程引擎，能夠自動化端到端的分析工作流程，透過雲端原生的 CPU/GPU 並行運算基礎設施，自動根據工作負載需求擴展運算資源。

Machine Learning Service（機器學習服務）是平台的核心創新之一，讓生醫機器學習變得可擴展且可操作，整合 WDL、SQL、AI/ML 和 GraphQL 等技術，建構統一的分析工作流程。

ConnectedReads：機器學習優化的基因組分析技術

ConnectedReads 是亞大基因自主研發的核心演算法，針對次世代定序（NGS）數據的結構變異檢測進行優化，解決了傳統 Mapping-Based 分析流程在處理不完整參考基因組、Mapping 錯誤和高序列分歧方面的挑戰。演算法採用 Unsupervised Graph Mining，運行在 Apache Spark 大規模數據處理平台上，透過短讀數據的訊息，ConnectedReads 能夠生成 Assembled Contigs，為下游分析提供比其他方法更高解析度的結構變異發現能力，特別是在高多樣性對比參考基因組和 N-gap 區域的表現尤為出色。

在效能表現上，ConnectedReads 能夠在不到 20 小時內完成 30 倍 Coverage 的人類全基因組數據，並生成相應的長單倍型解析 Contigs 供下游分析使用，如 Read Mapping、變異檢測或相位分析。針對 68 個高信度插入變異的 NA12878 樣本測試，ConnectedReads 的檢測率達到 86.8%（ConnectedReadsINS）和 95.6%（ConnectedReadsSV），達到與 PacBio 長讀數測序相同水準的插入檢測效能。

技術上，ConnectedReads 實現了從雜訊短讀數轉換為長且高品質 Contigs 的過程，這些 Contigs 包含明確的單倍型資訊，包括（i）雜合型 SNPs、（ii）雜合型缺失、（iii）雜合型插入和（iv）純合型 SNPs，使得 ConnectedReads 不僅能預防 Mapping 錯誤，還能促進結構變異發現，作為 NGS 數據分析的閘道，優化下游數據分析。

VariantML：知識圖譜驅動的變異分析系統

VariantML 專門用於人類基因組變異的分析，系統建構了一個可擴展的工具，用於分析使用知識圖譜和圖像機器學習技術模型化的人類基因組變異。系統核心是一個大型知識圖譜，從 1,508 個基因組序列中提取基因變異資訊，經過變異調用流程輸出，添加額外的 Metadata 註釋，並將註釋的變異資訊轉換為使用資源描述框架（RDF）表示的知識圖譜，最終的知識圖譜進一步增強了 Patient Metadata，並存儲在可擴展的圖資料庫中，實現高效的 RDF 索引和查詢處理，總計包含 40 億個 RDF。

VariantML 採用 Deep Graph Library（DGL）執行圖像機器學習任務，如節點分類，使用者可以提取知識圖譜的子集，使用 DGL 執行推理任務，並監控訓練和測試效能以及硬體利用率；系統支援多種知名的圖機器學習技術，包括 GraphSAGE、圖卷積網路（GCN）和 Graph Transformer。

在效能評估中，VariantML 使用 500 個序列子集進行節點分類測試，GraphSAGE 模型在不同訓練週期（500、1000、1500 Epochs）下均維持 0.69 的穩定準確率，顯示出優異的穩定性和 Roboustness，系統還提供模型可解釋性功能，能夠提取模型訓練中的表現特徵，並提供對預測目標節點發揮重要影響力的子圖和節點特徵。

GPU 加速與雲端運算架構

亞大基因的技術架構大量採用 GPU 加速運算，特別是與 NVIDIA 的深度合作，整合 Parabricks 和 RAPIDS Accelerator for Apache Spark（Spark-RAPIDS），大幅提升基因組數據的處理速度和分析效能。

NVIDIA Parabricks 整合是平台的重要技術特色，Parabricks 是一套高效能基因組分析工具，專為處理大量測序數據而設計，具備超高速度和準確性；SeqsLab 整合 Parabricks 後，能夠將對齊和變異檢測步驟分解為多個子任務進行平行處理，顯著縮短關鍵基因組分析任務的時間。

Parabricks 和 Spark 的 SeqsLab 利用 80 個 Azure NC8as_T4_v3（包括 NVIDIA T4 GPU 和 AMD EPYC 7V12 CPU），進行 30 倍全基因組測序的 DeepVariant 變異檢測僅需 10 分鐘，而傳統的 64 核心 CPU 處理需要約 4 小時，實現顯著的效能提升。

Spark-RAPIDS 加速技術為下游健康組學分析提供高效能大數據分析能力，Spark-RAPIDS 為廣泛採用的分布式運算系統 Apache Spark 帶來 GPU 加速能力，對於處理健康組學中常見的大型數據集和計算密集型任務十分重要。

合規認證與安全架構

亞大基因的技術平台獲得多項國際合規認證，包括 ISO27001、ISO27018、IEC62304、FDA/MDCG 網路安全指引、HIPAA、GDPR 等，確保平台在處理敏感的健康數據時能夠滿足最嚴格的安全和隱私要求。平台採用雲端原生設計，支援跨雲部署，特別是與 Microsoft Azure 建立戰略合作關係。GA4GH 標準的支援是平台的另一個重要特色，GA4GH（Global Alliance for Genomics and Health）是國際基因組學和健康聯盟，制定了基因組數據共享和互操作性的國際標準，SeqsLab 完全支援 GA4GH 的 Data Repository Service、Tool Registry Service 和 Workflow Execution Service APIs，確保與國際標準的相容性。

目前進展與臨床合作

亞東紀念醫院

亞東醫院是亞大基因最重要的臨床合作夥伴，雙方建立全面的精準醫療智能可持續平台，亞東醫院利用 SeqsLab 平台建立 Health Omics 系統，整合基因組數據與電子病歷，為臨床醫師提供即時的基因組學解析。系統的控制面板能夠根據病人基因組數據提供藥物和疾病風險評估以及個人化醫療建議，醫師可以在同一視圖中查看基因組資訊、電子病歷中的治療和結果，以及來自治療指引和資料庫的臨床解釋。亞東醫院腎臟科醫師兼醫研主任暨核心實驗室主任邱彥霖醫師表示：「由 Atgenomix SeqsLab 提供支持的 FEMH Health Omics 可以揭示標準基因分析經常忽略的潛在遺傳特徵和風險變異，為智能醫療奠定了基礎，加強疾病風險管理，推動精準健康推廣的未來。」

樣本處理量與效能指標

亞大基因的技術平台在處理速度和樣本量方面展現出色表現，根據實際測試數據，平台能夠在 10 分鐘內完成 30 倍全基因組測序的變異檢測，相較於傳統 CPU 方法的 4 小時處理時間，實現 24 倍的速度提升；在大規模樣本處理能力方面，平台能夠在 40 小時內完成 2,500 個樣本的聯合基因型分析（Joint Genotyping），傳統方法需要約一個月時間，也高達 16 倍的效能提升。

針對知識圖譜建構，VariantKG 系統已成功處理 1,508 個基因組序列，建立包含 40 億個 RDF 的大型知識圖譜，每個 VCF 檔案的處理時間介於 1–3 分鐘之間，顯示系統具備高效的數據處理能力。在機器學習任務評估中，系統使用 500 個 VCF 檔案及其附加 Metadata 進行節點分類測試，GraphSAGE 模型在不同訓練週期下維持穩定的 0.69 準確率，顯示技術的可靠性和穩定性。

臨床監測指標與品質控制

亞大基因建立了完整的品質監測體系，確保分析結果的準確性和可靠性，在 ConnectedReads 技術的驗證中，系統針對 NA12878、NA24694 和 NA19240 三個標準樣本進行測試，分別生成 16,348,524、18,900,370 和 18,261,647 個 Contigs，總鹼基對數超過 100 億。

ConnectedReads 在插入變異檢測上達到 86.8%（嚴格標準）和 95.6%（寬鬆標準）的檢測率，與 PacBio 長讀數測序技術的表現相當，證明短讀數技術透過適當的演算法優化，能夠達到長讀數技術的檢測精度。亞東醫院透過 SeqsLab 平台進行的 SQL 查詢分析，每月處理約 1,000 次查詢，為臨床醫師節省數十個小時的等待時間，系統的回應時間從 140 秒縮短至 10–12 秒，大幅提升臨床決策的效率。

國際合作與學術成果

亞大基因積極參與國際學術合作，相關研究成果發表在多個重要學術期刊，如 ConnectedReads 技術的研究論文發表於 bioRxiv，VariantKG 則發表於 Frontiers in Big Data 期刊，獲得國際學術界的認可。公司也積極參與國際標準制定，成為 HL7（Health Level Seven International）的黃金會員，支持 HL7 創建標準化技術套件的目標，用於簡化生物醫學和多體學資訊的複雜數據管理和計算分析。亞大基因去年參加德國杜塞道夫醫療器材展（MEDICA 2024），展示 SeqsLab 平台的 Bio-IT 精準醫療軟體實力，吸引來自義大利、印度、荷蘭、法國、德國等多國的關注。

未來規劃與展望：戰略布局與創新方向

國際標準制定參與

亞大基因積極參與國際生物醫學資訊標準的制定，特別是在 GA4GH（Global Alliance for Genomics and Health）標準的推動上扮演重要角色，作為 HL7 黃金會員，公司致力於建立標準化技術套件，簡化生物醫學和多體學資訊的複雜數據管理和計算分析。未來公司計劃深度參與 FHIR 標準的發展，確保 SeqsLab 平台與全球醫療資訊系統的互操作性，不僅提升平台的國際競爭力，也為全球精準醫療的發展做出貢獻。在基因組數據共享標準方面，公司將持續貢獻於 GA4GH 的 Data Repository Service、Tool Registry Service 和 Workflow Execution Service APIs 的發展，有助於建立全球統一的基因組數據共享和分析框架。

生成式 AI 應用發展

生成式人工智慧是亞大基因未來技術發展的重要方向，公司正在運用 NVIDIA 強大的 GPU 運算能力和生成式 AI 技術，加速多體學數據的分析處理，從複雜的生物醫學數據中生成新的見解和預測模型。生成式 AI 將用於增強變異解釋和藥物反應預測的準確性，透過大型語言模型的整合，平台能夠提供更自然、更直觀的臨床決策支援，讓醫師能夠更容易理解複雜的基因組分析結果。公司也計劃將生成式 AI 應用於個人化治療方案的設計，透過學習大量的臨床數據和基因組資訊，系統能夠為每個病人生成客製化的治療建議，提升精準醫療的效果。

SaMD 法規路徑開發

軟體即醫療器材（Software as Medical Device, SaMD）是醫療軟體發展的重要趨勢，亞大基因正積極開發符合 SaMD 法規要求的產品路徑，使 SeqsLab 平台能夠作為醫療器材直接應用於臨床診斷，目前已經建立完整的法規遵循框架，包括 ISO13485、IEC62304、FDA/MDCG 網路安全指引等認證，未來將進一步申請 FDA 和其他國際監管機構的 SaMD 認證，確保產品能夠在全球市場合法銷售。技術準備方面，平台的設計已考慮到 SaMD 的要求，包括軟體生命週期管理、風險管理、臨床評估等關鍵要素，為未來的法規申請奠定堅實基礎。

商業模式擴張策略

亞大基因計劃擴展現有的平台即服務（PaaS）商業模式，發展多元化的收益流，除了現有的按使用量付費模式外，公司正評估訂閱制、授權費和策略合作等商業模式；國際市場拓展方面，公司已與 Microsoft Azure 建立全球共同銷售機制，利用微軟的全球通路網路推廣 SeqsLab平台，以利於快速進入歐美等主要市場，擴大客戶基礎。公司也計劃發展垂直整合的解決方案，針對特定疾病領域或客戶類型提供客製化的產品，例如針對癌症中心、罕見疾病研究機構或製藥公司的特殊需求，開發專門的分析模組和工作流程。

技術創新路線圖

亞大基因規劃了全面的創新路線圖，量子運算的整合是長期技術目標之一，公司正在研究如何將量子演算法應用於複雜的基因組分析問題；邊緣運算（Edge Computing）的應用也是重要發展方向，公司計劃開發輕量化的分析工具，讓基因組分析能夠在醫院端或診所端進行，減少數據傳輸的需求和提升分析速度。他們也將持續發展更先進的演算法，包括聯邦學習（Federated Learning），讓多個醫療機構能夠在不共享原始數據的情況下協作訓練模型。

關鍵人物的創業歷程

創辦人張明台：從趨勢科技到生醫創業

張明台（Allen Chang）是亞大基因的創辦人兼執行長，他的創業歷程充滿了從資訊科技跨足生物醫學的勇氣與遠見，擁有加拿大渥太華大學資訊工程學士學位的張明台，在趨勢科技工作了 11 年多（2004 年 2 月至 2015 年 5 月），期間擔任資深全球產品經理，負責大型企業客戶產品及解決方案事業群。在趨勢科技的豐富經歷讓張明台深度接觸企業軟體、雲端運算、敏捷方法論和市場策略等領域，具備了「在生物資訊學、企業軟體、雲端運算、敏捷方法論和市場策略方面的技能」，這些跨領域的專業能力為後來創立亞大基因奠定了堅實基礎。

2015 年 4 月，張明台與同事蘇中才共同創辦亞大基因，他在接受訪談時回憶：「就覺得想要做點有用的事，而不是單純為了好玩」反映了他對於運用科技改善人類健康的使命感，除了亞大基因的事業外，張明台目前也擔任多個重要職務，包括 TIGS（Taiwan Integrated Genomics Solutions）董事長、AI 人工智慧落地應用協會理事長力。

共同創辦人蘇中才：生物資訊學專家

蘇中才（Chung-Tsai Su）擁有深厚的生物資訊學背景，是亞大基因的共同創辦人暨科學長，他與張明台在趨勢科技時期便是同事，且原本的部門就與大數據相關，因此具有數據分析技術的專業能力。蘇中才是 ConnectedReads 技術的主要開發者，這項技術的研究論文以他為第一作者發表於 bioRxiv，ConnectedReads 代表了短讀數基因組分析的重大突破，能夠達到與長讀數技術相當的結構變異檢測能力。蘇中才的技術專長涵蓋機器學習、演算法、大規模數據處理等領域，他對於基因組學和計算生物學的深度理解，也確保公司的技術發展方向符合科學發展和臨床需求。

董事長張明正：創業導師與戰略支持者

張明正是趨勢科技的創辦人，同時也是亞大基因的董事長和重要投資者，作為台灣資訊產業的重要人物，張明正的參與為亞大基因帶來豐富的創業經驗和戰略指導。張明正於 1988 年與妻子陳怡蓁等人在美國加州洛杉磯共同創辦趨勢科技，建立了全球防毒軟體的領導地位，對於技術創新和國際市場開拓的豐富經驗，對亞大基因的發展具有重要指導意義。在投資亞大基因的決策上，張明正看重的是團隊的技術能力和市場前景，曾表示創業成功的關鍵在於「從使用者需求切入，才能找到商機」，以及「有經驗的人憑直覺決定」市場機會的大小，這些創業哲學也深深影響了亞大基因的發展策略。

核心技術團隊

亞大基因的技術團隊匯集了來自不同領域的專家，包括生物資訊學、機器學習、雲端運算和軟體工程等專業人才，團隊成員具備國際一流的技術背景，能夠推動平台的持續創新。在機器學習領域，團隊開發了 VariantKG 系統，這是全球第一個將知識圖譜和圖像機器學習技術應用於人類基因組變異分析的系統，團隊與 NVIDIA、Microsoft 等國際大廠建立深度技術合作，確保平台能夠充分利用最新的 GPU 加速技術和雲端服務。

收入結構與商業發展

收入結構與客戶組成

亞大基因採用平台即服務（Platform-as-a-Service, PaaS）的商業模式，主要收入來源為 Atgenomix SeqsLab Unit（ASU）的使用費用，按使用量付費的模式讓客戶只需支付實際使用的運算資源、平行任務執行數量和數據處理量。主要客戶群體包括臨床研究機構、基因醫學中心、Bio-IT 實驗室和精準醫療提供者，目前平台已在超過 10 個醫學中心和具備 LDT（Laboratory Developed Testing）能力的實驗室中運行，服務範圍涵蓋精準腫瘤學、罕見疾病診斷、生殖醫學、產前診斷和複雜疾病易感性評估。在服務定位上，公司針對不同類型的客戶提供差異化的解決方案，對於大型醫學中心提供完整的多體學數據分析平台，對於中小型實驗室則提供特定疾病領域的專門分析模組，客製化的服務策略有助於擴大市場覆蓋範圍。

募資歷程與投資人

亞大基因於 2020 年 1 月 30 日完成 A 輪募資，總募資金額達到新台幣 8,000 萬元，這輪募資由多家投資機構共同參與，展現投資界對基因體大數據運算領域的看好。主要投資者包括達盈管顧旗下的創投基金、Translink Capital 等專業創投機構，達盈管顧是台灣知名的創投機構，投資策略偏好技術創新且具備市場潛力的早期企業，Translink Capital 則是專注於亞太區域的國際創投，具備豐富的跨境投資經驗。

有勁生物科技創辦人詹佳翰博士也參與了這輪投資，有勁生技是台灣重要的基因檢測服務公司，與亞大基因建立策略合作關係，共同發展 WGS/WES 基因定序檢測服務。這輪募資的成功反映了投資界對亞大基因技術能力和市場前景的認可，資金將主要用於技術研發、人才招募和市場拓展，支持公司的快速成長。

人才合作與技術夥伴

亞大基因與 Microsoft 建立深度策略合作關係，不僅是 Azure 雲端服務的用戶，更是微軟新創合作夥伴，2019 年公司獲選進入第一期微軟加速器計畫，成為微軟新創生態系統的重要成員。與 NVIDIA 的技術合作是另一個重要里程碑，公司整合 NVIDIA Parabricks 和 RAPIDS Accelerator for Apache Spark 技術，大幅提升基因組分析的處理速度。

公司與台灣大學、陽明交通大學等頂尖學府建立研發合作關係，透過產學合作，公司能夠接觸最新的學術研究成果，同時為學界提供實際的應用場景。公司持續擴張雲端運算、生物資訊和機器學習領域的研發人才，透過與學術機構的合作，公司能夠吸引優秀的博士後研究員和資深工程師加入團隊。

補助與政府支持

台灣政府對生技產業的支持政策為亞大基因的發展提供重要助力，公司透過科技部、經濟部等政府機構的研發補助計畫，獲得技術開發的資金支持。台北市政府產業發展局支持公司參與德國杜塞道夫醫療器材展（MEDICA 2024），協助開拓歐洲市場；這種政府支持的國際推廣活動，有助於提升台灣生技產業的國際知名度。生技產業政策的優惠措施，包括研發投資抵減、人才培育補助等，也為公司的營運發展提供支援，降低了創新企業的營運成本，提升競爭力。

國際化布局

亞大基因積極推動國際化戰略，透過雲端平台的特性，能夠為全球客戶提供服務，與 Microsoft Azure 的合作機制，讓公司能夠利用微軟的全球通路網路進入國際市場。公司已取得多項國際認證，包括 ISO27001、HIPAA、GDPR 等，確保產品能夠符合不同國家的法規要求。參與國際標準制定也是重要的國際化策略，作為 HL7 黃金會員和 GA4GH 標準的貢獻者，公司在國際生物醫學資訊標準制定中具有發言權，提升公司的國際形象、有助於產品的國際接受度。

市場動能與風險分析

市場成長動能分析

全球基因檢測市場正處於快速成長期，2023 年市場價值達 186 億美元，預計 2024 年至 2032 年間將以 12.3% 的複合年成長率持續擴張，2032 年預計達到 523 億美元，這個成長趨勢為亞大基因提供巨大的市場機會。人工智慧在基因組學領域的應用市場也展現強勁成長動能，2023 年全球 AI 在基因組學市場估值為 4.79 億美元，預計到 2029 年將以 9.72% 的複合年成長率成長至 8.33 億美元；機器學習技術在該市場中是成長最快的細分領域，北美洲則是最大的市場。

精準醫療的推動是另一個重要成長驅動因素，各國政府積極推動精準醫療計畫，包括美國的 Precision Medicine Initiative、歐盟的 Horizon 2020 等，這些政策支持為基因體醫學技術的發展創造有利環境。次世代定序技術的成本持續下降，使得基因檢測的普及化成為可能，雲端運算和人工智慧技術的成熟，為大規模基因組數據的分析處理提供技術支援。

競爭格局與挑戰

全球基因組學 AI 市場的主要競爭者包括 IBM Corp.、Deep Genomics Inc.、NVIDIA Corporation、Illumina Inc.、Thermo Fisher Scientific Inc. 等國際大廠，這些企業擁有雄厚的資金實力和成熟的通路網路，對新進企業構成競爭壓力。在亞太地區，華大智造等中國企業積極推動國際化，已進入美國和歐洲市場，憑藉成本優勢和政府支持，在全球市場展現強勁競爭力。

技術同質化是另一個挑戰，隨著開源軟體和雲端服務的普及，技術門檻逐漸降低，新進入者容易模仿現有解決方案，亞大基因需要持續創新，維持技術領先地位。法規環境的複雜性也構成挑戰，不同國家對於醫療軟體和基因檢測的法規要求不同，公司需要投入大量資源進行合規準備，SaMD（Software as Medical Device）的法規路徑雖然為軟體公司提供機會，但也增加了產品開發的複雜度和成本。

技術風險評估

基因組數據的複雜性和多樣性對分析技術提出持續挑戰，隨著多體學數據的整合需求增加，如何有效處理和解釋這些複雜數據成為技術發展的關鍵，亞大基因需要持續投入研發資源，確保技術能夠跟上科學發展的步伐。數據品質和數量的問題也需要關注，機器學習模型的準確性高度依賴訓練數據的品質，如何確保數據的代表性和準確性是重要挑戰，特別是在處理罕見疾病或特定人群的基因組數據時，數據稀缺性可能影響模型效能。

可解釋性 AI 的需求日益增長，醫師和監管機構要求 AI 系統能夠提供清晰的決策依據，而不是「黑盒子」的結果；亞大基因的 VariantML 系統雖然具備模型解釋功能，但仍需要持續改進以滿足臨床需求。隱私和安全考量是基因組數據處理的核心挑戰，基因資訊的敏感性要求最高等級的安全保護，任何數據洩露事件都可能造成嚴重後果，公司需要持續投資於安全技術和合規。

市場准入障礙

醫療市場的准入門檻相對較高，特別是在已開發國家市場，客戶對於新技術的接受度通常較為保守，需要充分的臨床驗證和同儕認可，亞大基因需要投入時間和資源建立市場信任度。資金需求是另一個重要障礙。基因組學技術的研發需要持續的高額投入，同時市場回收期較長，需要平衡研發投資和商業化速度，確保現金流的穩定性。

人才競爭激烈也構成挑戰。生物資訊學和機器學習的複合型人才稀缺，薪資水準持續上升，公司需要建立有競爭力的人才策略，包括薪酬制度、股權激勵和發展機會等。智慧財產權的保護和競爭也需要重視，在技術快速發展的領域，專利布局和智財策略對企業長期競爭力具有重要影響，要在技術創新和智財保護之間找到平衡點。

策略建議

亞洲市場的快速成長為亞大基因提供重要機會，亞太地區因消費者所得成長，接受基因檢測的意願大幅提高，使得市場成長速度超越歐美，公司的地理位置優勢有助於深耕亞洲市場。政府政策支持創造有利環境，台灣的 5+2 產業創新計畫和精準醫療政策，為生技產業發展提供資源和支持，公司應積極爭取政府資源，加速技術開發和市場拓展。

與國際大廠的策略合作是重要機會，與 Microsoft、NVIDIA 等技術巨頭的合作，不僅提升技術能力，也開拓國際市場通路，應深化這些合作關係，探索更多商業機會。新興技術的整合應用也值得關注，量子運算、邊緣運算、聯邦學習等新技術的成熟，為基因組分析技術創造新的可能性，應保持技術敏感度，適時投入新技術的研發。

綜合評析與投資展望

公司核心優勢總結

亞大基因科技在基因體大數據運算領域展現多項核心競爭優勢，首先公司的技術架構具備顯著的創新性和先進性，SeqsLab 平台採用雲端原生設計，整合 Apache Spark、NVIDIA GPU 加速和機器學習技術，實現了業界領先的處理速度和分析能力，特別是 ConnectedReads 和 VariantML 兩項自主研發的核心演算法，在結構變異檢測和變異分類方面達到國際領先水準。

其次，公司建立了完整的產業生態合作網絡，與 Microsoft Azure 的戰略合作提供全球雲端服務平台，與 NVIDIA 的技術合作確保 GPU 加速能力的領先地位，與亞東醫院等重要醫療機構的臨床合作驗證產品的實用性。

第三，公司具備深厚的跨領域專業能力，創辦團隊結合資訊科技和生物醫學的背景，能夠準確掌握市場需求和技術發展方向，公司也積極參與國際標準制定，在行業內具備重要影響力。最後，公司的商業模式具備良好的可擴展性，平台即服務的模式降低客戶的導入門檻，按使用量付費的機制確保收入與價值創造的一致性，完整的法規認證體系為國際市場拓展奠定基礎。

關鍵成功因素分析

技術創新能力是亞大基因成功的首要因素，公司在 Apache Spark 原生基因組分析、GPU 加速運算、知識圖譜應用等領域的技術突破，為客戶提供顯著的效能提升和成本節約，30 倍全基因組測序分析從 4 小時縮短至 10 分鐘的成果，充分展現技術優勢的商業價值。

市場定位的準確性是另一個關鍵因素，公司專注於生物醫學資訊技術（BioMed IT）這個快速成長的細分市場，避免與傳統基因檢測服務公司的直接競爭，而是提供技術平台和解決方案，既能發揮技術優勢，也符合市場數位化轉型的趨勢。策略合作的執行力也值得重視，公司成功建立與國際技術巨頭、醫療機構、學術單位的多方合作關係，透過合作實現技術互補、市場拓展和品牌提升的綜效。人才團隊的複合能力是基礎要素，創辦團隊具備資訊科技產業的成功經驗和生物醫學領域的專業知識，能夠有效整合不同領域的資源和技術。

潛在風險評估

市場競爭加劇是主要風險之一，隨著 AI 和基因組學市場的快速成長，國際大廠和新進企業都積極投入，競爭將更加激烈，特別是擁有雄厚資金實力的大型企業，可能透過併購或自主研發快速建立競爭能力。技術發展的不確定性也需要關注，基因組學和人工智慧都是快速演進的領域，新技術的出現可能改變市場格局，公司需要持續投入研發資源，確保技術領先地位的維持。

法規環境的變化可能影響業務發展，不同國家對於醫療軟體和基因檢測的法規要求不斷更新，SaMD 等新興法規路徑的發展也存在不確定性，公司需要密切關注法規動態，適時調整產品策略。資金需求的持續性是財務風險，生技產業通常需要長期的研發投入才能實現商業化，公司需要確保足夠的資金支持長期發展。

投資價值與展望

從投資角度而言，亞大基因展現良好的成長潜力和投資價值，全球基因檢測市場預計以 12.3% 的複合年成長率擴張，AI 在基因組學應用市場也將以 9.72% 的速度成長，提供廣闊的市場機會。公司的技術差異化和先發優勢為其在競爭中建立護城河提供基礎，ConnectedReads 和 VariantML 等核心技術具備專利保護的潛力，能夠維持競爭優勢。與國際大廠的戰略合作關係為公司提供技術支持和市場通路，降低國際化擴張的風險和成本，微軟和 NVIDIA 等合作夥伴的品牌價值也有助於客戶信任度的建立。

台灣在精準醫療和 AI 應用方面的政策支持，為公司發展提供有利環境，同時台灣作為亞洲生技產業的重要節點，地理位置優勢有助於亞洲市場的開拓，長期而言，隨著精準醫療的普及化和基因檢測成本的持續下降，基因體大數據分析的需求將大幅增長，亞大基因作為技術平台提供者，能夠受惠於整個產業生態的成長。亞大基因科技在技術創新、市場定位、團隊能力和發展策略等方面都展現出色表現，雖然面臨競爭加劇和技術不確定性等挑戰，但公司的核心競爭優勢和市場機會為其未來發展提供堅實基礎。

亞大基因科技的崛起，宛如在浩瀚基因海洋中點亮了一座燈塔，以科技之火照亮未來醫療的航道。當生物學遇上人工智慧，科技便不再是冰冷的符號，而是充滿生命溫度的解答。他們不僅致力於解決基因數據分析的挑戰，更勇於追求更深層、更貼近人性的願景 — 真正實現「每個人都擁有屬於自己的精準醫療」。透過雲端、AI 與多體學數據的巧妙融合，亞大基因正默默改變著醫療體系與病人生命之間的連結，打造更透明、更迅速的診療決策環境。未來，也許醫療不再只是治療疾病，而是預見生命的無限可能，精準掌握每個轉瞬即逝的關鍵機遇。科技與人文的深刻交融，成就亞大基因以愛與智慧推動精準醫療的偉大使命。

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📒 Compiled by — 台中慈濟醫院復健科 R3 陳佳菁醫師 Sigrid Chen, PM&R Resident Physician at Taichung Tzu Chi Hospital, Taiwan; Former Medical Consultant at ASUS Intelligent Cloud Services.