精準醫療之躍進：基因體定序巨頭 Illumina 與 AI 龍頭 NVIDIA 的戰略結盟

基因定序產業的革命性時刻

在 2025 年 1 月，全球基因定序產業迎來了一個重要的里程碑。基因定序領域的領導者 Illumina 宣布與人工智慧晶片巨擎 NVIDIA 展開深度合作，這項合作不僅代表生物科技與人工智慧的結合，更預示著精準醫療即將邁入一個嶄新的時代。

從微陣列到次世代定序的轉型之路

Illumina 成立於1998年4月，由 David Walt、Larry Bock、John Stuelpnagel、Anthony Czarnik 和 Mark Chee 等人共同創立。公司創立之初主要專注於「基因微陣列」（Microarray）技術的開發。在當時，基因定序仍是一項耗時且昂貴的技術，完成一個人的「全基因體定序」（Whole Genome Sequencing, WGS）需要花費數億美元。公司創辦人 David Walt 教授開發出一種嶄新的「基因微陣列」技術，讓研究人員能夠同時分析數千個基因的表現情況。

2006年， Illumina 做出了一個改變公司命運的決定 — — 以6億美元收購了擁有突破性「序列合成定序法」（Sequence-By-Synthesis, SBS）技術的 Solexa 公司。這項源自劍橋大學的 SBS 技術，是由 Shankar Balasubramanian 和 David Klenerman 共同開發。透過這次收購， Illumina 成功從一家專注於基因表現分析的公司，轉型成為全球最大的基因定序設備製造商，目前已占有全球基因組測序領域70%的市場份額。
截至 2025 年 1 月 24 日，Illumina 的市值達 216 億美元，全球擁有 10,590 名員工，在 115 個國家和地區設有子公司或辦事處。公司的核心業務涵蓋「次世代定序儀器」（Next-Generation Sequencing, NGS）研發與製造、試劑與耗材供應、資料分析服務，以及臨床檢測服務等領域。

在發展歷程中，Illumina 經歷了幾個重要的里程碑：1999年收購 Spyder Instruments ，獲得「高通量合成」（High-Throughput Synthesis）技術；2000年完成首次公開募股；2007 年完成 Solexa 收購，獲得關鍵基因定序技術；2011 年收購位於威斯康星州麥迪遜的「震中生物技術」（Epicentre Biotechnologies），進一步強化其在基因體學領域的技術優勢。

「高通量合成」技術的核心概念建立在自動化系統與平行處理的基礎上，能夠在短時間內同時進行大量的實驗與分析。不同於傳統需要逐一進行的實驗方式，這項技術透過整合機器人系統、自動化資料收集與分析系統，以及電腦輔助程式，實現了同時進行數百甚至數千個反應的可能性。製藥公司運用這項技術來加速新藥開發流程，快速篩選潛在的候選藥物，大幅縮短了研發時程。在基因定序領域，這項技術更發展出了「高通量定序」（High-Throughput Sequencing）的應用，讓研究人員能夠同時對數百萬個 DNA 分子進行定序，提升研究效率。從技術效益來看，「高通量合成」技術大幅提升實驗效率，更帶來了顯著的成本效益。透過自動化與平行處理的方式，每個實驗的單位成本得以降低，標準化的流程與自動化系統確保了實驗數據的一致性與可靠性，為精準醫療與新藥開發奠定了重要的基礎。

技術優勢與創新

Illumina 的核心競爭力來自其專利的「序列合成定序法」（Sequence-By-Synthesis, SBS）技術系統。這套由劍橋大學科學家 Shankar Balasubramanian 與 David Klenerman 開發的系統，在 2006 年推出第一代定序儀「索莱克薩基因組分析儀」（Solexa-Genome Analyzer）後，隔年便被 Illumina 收購。

核心技術：「序列合成定序法」的運作原理

「序列合成定序法」（SBS）的運作過程堪稱是一場精密的分子層級拼圖遊戲。研究人員首先將去氧核醣核酸（DNA）打斷成小片段，接著在這些片段上加入特殊的「接頭序列」（Adapter Sequence）。這些已標記的 DNA 片段會被固定在特製的晶片表面上，透過「橋式擴增」（Bridge Amplification，一種 DNA 增幅技術，將 DNA 片段固定在晶片表面，透過反覆彎曲形成橋狀結構進行複製，產生大量相同的 DNA 叢集，以增強後續定序訊號）技術，形成數以百萬計的 DNA 叢集。在定序的過程中，系統會依序加入帶有螢光標記的去氧核苷酸（Deoxynucleotide），當這些核苷酸與 DNA 片段進行配對時，會發出特定的螢光訊號。高靈敏度的光學系統會捕捉這些訊號，並將其轉換成數位資訊。透過反覆的循環，系統就能逐步解讀出完整的 DNA 序列。

整個定序流程可分為四個主要階段：
首先是「樣本製備階段」（Library Preparation），包含 DNA 片段化處理、接頭序列連接、聚合酶連鎖反應（Polymerase Chain Reaction, PCR，一種在試管中快速複製 DNA 的技術，透過溫度循環變化與 DNA 聚合酶的作用，能在短時間內產生數以億計的目標 DNA 片段）擴增，以及建立 DNA 文庫（DNA Library 是將 DNA 樣本處理成適合定序的形式，包括將 DNA 切成特定長度的片段，並在兩端加上特殊的接頭序列，為後續的定序分析做準備）。
接著進入「叢集產生階段」（Cluster Generation），此時 DNA 片段會固定於流通池表面（DNA 片段透過特殊的化學鍵結，附著在流通池 Flow Cell 的玻璃表面上，經過特殊處理，能讓 DNA 片段穩定固定，以便進行後續的擴增與定序反應），透過橋式擴增形成單一 DNA 片段的叢集。
第三個階段是「定序反應階段」（Sequencing Reaction），系統會加入帶有螢光標記的去氧核苷酸，透過「聚合酶」（Polymerase）催化核苷酸結合，再由光學系統偵測螢光訊號，完成後移除螢光標記，進行下一輪反應。
最後是「數據分析階段」（Data Analysis），包含原始數據收集、品質分數計算、序列比對與組裝，以及變異位點分析。

這套系統目前是全球最廣泛使用的「次世代定序」（Next-Generation Sequencing, NGS）方法，不僅具備高準確度，更能在短時間內完成大量的定序工作，為基因體研究帶來革命性的進展。

主要儀器平台與技術特點

Illumina 在 2024 年推出「新星定序儀 X Plus 系列」（NovaSeq X Plus）系統，這套高通量平台採用最新的「躍進式序列合成定序 2.0」（XLEAP-SBS 2.0）化學技術，能在單次運行中產出高達 16Tb 的數據量，同時處理多達 120 個人類「全基因體定序」（Whole Genome Sequencing, WGS）樣本。系統效能較前一代提升顯著，不僅將定序運行時間縮短 25%，更降低了試劑成本 20%，同時大幅減少環境污染物的排放。這項突破使得全基因體定序的成本降至 200 美元以下，為大規模基因體研究開創了新的可能性。

在中通量平台方面，「次世代定序儀系列」（NextSeq）特別適合中小型研究機構的需求。這個系列的儀器單次運行可產出 120Gb 數據，具備靈活的運行模式與整合式數據分析功能，能夠滿足多樣化的研究需求。

針對小型實驗室的需求，Illumina 推出「微型定序儀系列」（MiSeq）作為低通量平台（Medium-Throughput Platform）的解決方案。這個系列的特點是具備快速運行模式，可在 8 小時內完成定序工作，同時保持超過 99.9% 的高準確度，具有優異的成本效益。

這些平台都採用最新的「躍進式序列合成定序」（XLEAP-SBS）化學技術（XLEAP-SBS 透過改良的化學反應方式，在 DNA 定序過程中使用新型螢光標記核苷酸，能更快速地完成鹼基配對反應並產生更強的訊號，提升定序效率與準確度），為科學研究和臨床應用提供更高效、更精準的基因測序解決方案。透過不同規格的平台選擇，Illumina 能夠滿足從大型研究中心到小型實驗室的各種定序需求。

臨床應用領域

Illumina目前主要聚焦於三大重點領域：
– 癌症檢測與診斷
– 罕見疾病診斷
– 傳染性疾病檢測

癌症精準醫療的突破性進展

Illumina 透過其旗艦產品「腫瘤精準檢測 500」（TruSight Oncology 500, TSO 500）系統，為癌症診斷帶來革命性的改變。以台大醫院的應用為例，這套系統能同時分析 523 個與癌症相關的關鍵基因。除了找出可能的致癌基因變異外，還能評估「腫瘤突變負荷」（Tumor Mutational Burden, TMB，在腫瘤基因體的編碼區域中，每一百萬個鹼基對所發生的突變總數，可用來預測癌症免疫治療的效果）和「微衛星不穩定性」（Microsatellite Instability, MSI，因為細胞 DNA 複製過程中的錯配修復機制出現缺陷，導致微衛星序列（簡單重複 DNA 序列）的長度發生異常變化的現象），這些資訊對於預測免疫治療的效果極為重要。
在實際應用案例中，台大醫院曾治療一位晚期肺癌病人。這位病人的傳統基因檢測無法找出適合的標靶藥物，但透過 TSO 500 的全面性分析，醫療團隊發現了一個罕見的基因融合（Gene Fusion 指兩個原本分開的基因，因為染色體易位、中間缺失或染色體倒位等原因，結合成一個新的基因，可能產生新的功能或致癌作用），成功為病人找到合適的標靶藥物，使腫瘤明顯縮小。
在「非小細胞肺癌」（Non-Small Cell Lung Cancer, NSCLC）的治療中，TSO 500 系統可以檢測「表皮生長因子受體」（EGFR）、「間變性淋巴瘤激酶」（ALK）、ROS1 等驅動基因（Driver Gene 指在癌症發展過程中扮演關鍵角色的基因，其突變可直接促進腫瘤的生長與擴散，這類基因通常是標靶藥物治療的主要目標）突變，協助醫師選擇最適合的標靶藥物，並持續監測治療反應與抗藥性的產生。
在乳癌的個人化治療方面，系統可進行 BRCA1/2 基因突變檢測、「人類表皮生長因子受體2」（HER2）表現量評估，以及預測化療敏感性。Illumina 還整合「液態切片」（Liquid Biopsy，一種從血液中檢測腫瘤相關生物標記物的技術，能透過採集血液來分析循環腫瘤 DNA 或腫瘤細胞，達到癌症診斷與監測的目的，相較傳統切片更不具侵入性）技術，透過檢測血液中的「循環腫瘤 DNA」（Circulating Tumor DNA, ctDNA），實現非侵入性腫瘤監測，並提供早期復發預警。

生殖醫學與產前診斷

在生殖醫學領域，Illumina 開發了多項重要的檢測技術。其中，「非侵入性產前檢測」（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT 透過分析孕婦血液中胎兒的游離 DNA，來篩檢胎兒染色體異常的技術，無需進行羊膜穿刺等具風險的侵入性檢查）透過 VeriSeq NIPT 解決方案，僅需採集孕婦的血液樣本，就能在懷孕第 10 週起進行胎兒染色體異常的篩檢。這項技術對於第 13、18、21 染色體三體症（特定染色體出現三條而非正常的兩條，第 13 號巴陶氏症 Patau Syndrome, Trisomy 13、第 18 號愛德華氏症 Edwards Syndrome, Trisomy 18 和第 21 號唐氏症 Down Syndrome, Trisomy 21 染色體三體症是最常見的三種染色體異常疾病）的檢測準確度高達 99.9 %以上，且能在 3–5 天內完成報告，大幅降低了傳統羊膜穿刺等侵入性檢查的需求。
在「胚胎植入前基因檢測」（Preimplantation Genetic Testing, PGT 在試管嬰兒療程中，將胚胎植入子宮前，先檢測胚胎的染色體與基因是否正常，以選擇健康胚胎進行植入的技術）方面，Illumina 的技術能在胚胎植入前進行全面的染色體檢查，包括「非整倍體」（Aneuploidy 指細胞中染色體數目異常的現象，可能是某條染色體缺少一條（單體，Monosomy）或多出一條（三體，Trisomy），會導致胚胎發育異常或流產）篩檢、單基因遺傳疾病（Monogenic Disease 是由單一基因的突變或缺陷所導致的遺傳性疾病，如地中海型貧血 Thalassemia、杜顯氏肌肉萎縮症 Duchenne Muscular Dystrophy）等檢測，以及染色體結構重組（Chromosomal Rearrangement 是指染色體發生斷裂後，DNA 片段重新排列組合的現象，可能導致染色體的缺失、重複、倒位或轉位等結構性改變）的分析，協助提高試管嬰兒的成功率。

傳染病防治與監測

在傳染病防治領域，Illumina 開發了完整的病原體檢測平台。其中，COVIDSeq 檢測系統不僅能精準檢測新型冠狀病毒（SARS-CoV-2）的存在，更能確認病毒變異株。單次檢測可處理多達 3,072 個樣本，檢測靈敏度超過 98%，是疫情監測的重要工具。
在抗藥性病原體監測方面，Illumina 的技術能透過細菌基因組定序，鑑定抗藥性基因，並追蹤傳播途徑。這項技術對於院內感染控制和抗生素管理具有重要意義，能協助醫療機構及時發現並控制具抗藥性的病原體散播。

台灣市場發展與合作

在台灣的布局

2021 年 9 月 1 日，Illumina 在台灣成立子公司：因美納台灣生物科技股份有限公司（Illumina Taiwan Biotechnology Co., Ltd.），2024 年 10 月在台北舉辦 MiSeq i100 系列全球首場實體發表會，積極展開與台灣重要醫療機構的合作計畫。
在與台大醫院的合作中，2024 年 10 月 15 日雙方簽署了「全基因體定序計畫」（Whole Genome Sequencing, WGS）合作備忘錄，預計為約 5 萬名病人進行全基因體定序。這項計畫特別針對晚期肺癌病人進行「全基因組定序」，運用「新星定序儀 X Plus」（NovaSeq X Plus）高通量定序平台，建立本土化基因變異資料庫，為台灣病人提供更精準的用藥建議。
中國醫藥大學附設醫院則於 2022 年 8 月 3 日與 Illumina 簽署合作備忘錄，共同投入「急重症臨床感染-敗血症次世代定序研究計畫」（Critical Care Infection-Sepsis Metagenomic Next-Generation Sequencing Study）。透過「次世代定序」（NGS）技術進行總基因體定序研究，目前已累積近30萬筆臨床基因資料。
在林口長庚醫院的合作項目中，主要聚焦於三大領域：罕見疾病基因診斷、癌症基因檢測服務，以及產前基因診斷，林口長庚醫院「基因醫學核心實驗室」於 2021 年 10 月 15 日舉辦了 Illumina NovaSeq 次世代定序使用說明會，顯示林長在基因定序技術應用上的積極發展。這些合作不僅提升了台灣的精準醫療水準，也為建立本土化基因資料庫做出重要貢獻。

產業與學術合作夥伴

台灣產業合作

智擎生技在胰臟癌治療研究方面取得重大突破，其主力產品「安能得」（ONIVYDE 一種創新的微脂體注射劑，將抗癌藥物 Irinotecan 包覆在脂質膜中，用於治療轉移性胰臟癌，能提高藥物的安全性與療效）已於 2024 年 2 月獲得美國食品藥物管理局（FDA）核准用於轉移性胰臟癌的一線治療。智擎透過與多家醫學中心合作，運用 Illumina 的「腫瘤精準檢測500」（TruSight Oncology 500, TSO 500）進行基因檢測，提升治療精準度。

基龍米克斯（Genomics）於 2024 年 12 月 26 日與 Illumina 簽署戰略合作備忘錄，將建立亞太頂尖基因定序中心。基龍米克斯提供完整的基因檢測服務，包括「次世代定序」（NGS）、「三代定序」（Third Generation Sequencing 能夠直接讀取單分子 DNA 序列的技術，不需要 DNA 片段化與擴增，可產生更長的讀長（1,500–100,000 個鹼基對），且能即時分析數據）和「單細胞定序」（Single-cell Sequencing 針對單一細胞進行基因組或轉錄組分析的技術，能解讀個別細胞的 DNA 或 RNA 序列，揭示細胞間的差異性與特定功能）等技術，特別在癌症基因檢測方面有顯著成果。

康博醫創開發的「病原體即時定序檢測技術」（Pathogen Real-Time Identification by Sequencing, PaRTI-Seq）結合專利濾膜技術，與 Illumina 的次世代定序（NGS）平台整合使用，透過康博的濾膜技術先去除人體 DNA，再用 Illumina 的定序系統進行快速精準的病原體鑑定，能在 24 小時內完成病原體鑑定，大幅縮短傳統需要 48–72 小時的檢測時間。

國際學術合作

Illumina 與全球頂尖研究機構建立深度的合作關係。在與 Broad Institute 的合作中，雙方專注於開發新一代「單細胞定序」（Single-cell Sequencing）技術，分析單一細胞的基因表現，對於了解腫瘤異質性、免疫細胞功能和胚胎發育等領域具有重要意義。
與 Baylor College of Medicine 的合作重點在於運用「動態讀取基因組分析」（Dynamic Read Analysis for GENomics, DRAGEN 平台是 Illumina 開發的次世代定序資料分析系統，透過特殊硬體加速運算，能在 30 分鐘內完成全基因體分析，具有高準確度與高效能）生物資訊平台。這個平台能夠快速處理大量基因體數據，顯著提升了基因分析的效率。研究團隊特別關注心血管疾病相關的基因變異，已經發現多個可能影響心臟病發展的重要基因標記，也建立了心臟病風險預測模型，為精準醫療提供重要依據。
在 Memorial Sloan Kettering Cancer Center 的合作中，透過「腫瘤精準檢測 500」（TruSight Oncology 500, TSO 500）系統，已建立超過 50,000 位癌症病人的基因組資料庫。這個龐大的資料庫不僅協助醫療團隊制定個人化治療方案，更能持續追蹤治療反應與抗藥性的發展。研究團隊特別關注「腫瘤突變負荷」（Tumor Mutational Burden, TMB）和「微衛星不穩定性」（Microsatellite Instability, MSI）等重要生物標記，為免疫治療的選擇提供重要參考。

技術創新與研發進展

新一代定序技術的突破

Illumina 在化學定序技術方面取得重大突破，推出「躍進式序列合成定序 2.0」（XLEAP-SBS 2.0），透過改良的化學反應設計，包括新型螢光染料、連接子（Linker 將螢光染料連結到核苷酸上）和阻斷基團（Blocking Group，DNA 定序中的關鍵化學組件，能暫時停止 DNA 合成，確保每次只讀取一個鹼基），使試劑耐熱性提升 50 倍，水解率降低 50 倍，切除速度提升 3 倍，同時優化了聚合酶的效能，將定序準確度提升至 99.9%，同時降低試劑成本 20%，運行時間縮短 25%，更大幅減少環境污染物的排放。

在儀器硬體方面，「新星定序儀X Plus」（NovaSeq X Plus）系統實現了全面優化。系統採用整合式工作流程設計，結合人工智慧（AI）技術實現智慧化樣本追蹤，整合「動態讀取基因組分析」（DRAGEN）平台，採用「現場可程式化閘陣列」（Field-Programmable Gate Array, FPGA）技術，不同於傳統 CPU 執行軟體程式碼的方式，而是將演算法直接做為邏輯電路，能在儀器內直接進行平行運算分析，大幅提升運算速度，能在約 25 分鐘內完成 30 倍覆蓋度的人類全基因體分析，相較於傳統 CPU 系統需要 10 小時以上，自動化處理基因數據，並透過機器學習技術提升分析準確度，並具備自動化品質控制功能，配備即時錯誤檢測與修正機制，大幅提升實驗的可靠性與效率。

人工智慧的整合應用

在基因變異解讀方面，Illumina 運用深度學習（Deep Learning）模型進行創新，能自動化進行「基因變異分類」（Variant Classification 將 DNA 序列的改變依據其對生物功能的影響程度，分類為致病性（Pathogenic）、可能致病性（Likely Pathogenic）、意義未明（VUS）、良性（Benign）等不同等級），預測致病性，並提供具體的臨床建議。透過持續學習與優化，系統的判讀準確度不斷提升。

在「多體學」（Multi-omics）整合分析領域，Illumina 開發出全方位的分析平台，整合了多個層次的組學資料。這包括「基因組學」（Genomics）、「轉錄組學」（Transcriptomics 研究細胞內所有 RNA 轉錄本的表現，包括 messenger RNA、non-coding RNA 等，能反映基因在特定時間、條件下的活躍程度）、「蛋白質組學」（Proteomics 生物樣本中所有蛋白質的表現、結構與交互作用，能直接反映細胞功能的執行狀態，對疾病診斷與藥物開發極為重要）和「代謝組學」（Metabolomics 生物體內所有代謝物的變化，這些小分子是細胞代謝的產物，能即時反映生理狀態的改變，對疾病早期診斷具有重要價值）等領域的數據。這種多維度的整合分析方法，能夠更全面地了解生物系統的複雜性，為精準醫療提供更完整的科學依據。

與 NVIDIA 的策略合作：技術整合與創新

2025 年 1 月 13 日，Illumina 宣布與 NVIDIA 展開重大戰略合作，整合雙方的技術優勢，推動基因體分析進入人工智慧時代。

合作核心內容

在硬體層面，Illumina 將導入 NVIDIA DGX SuperPOD 超級運算平台（NVIDIA 最新一代的人工智慧超級電腦，採用液冷架構與 Blackwell 圖形處理器，能同時處理數兆參數的生成式人工智慧模型，並具備智慧預測管理功能），整合 Clara 基因體分析加速器（NVIDIA 開發的基因體分析工具，透過圖形處理器（GPU）加速運算，能將全基因體定序分析時間從 24 小時縮短至 2 小時，並降低 50% 運算成本），並開發客製化「人工智慧加速晶片」（AI Accelerator Chips 專門設計用於加速人工智慧運算的處理器，透過大規模平行運算架構和特殊的記憶體設計，能比傳統處理器更快速、更有效率地處理人工智慧工作 Workload）。

在軟體平台方面，雙方將進行多項整合：
– 升級「動態讀取基因組分析平台」（DRAGEN Bio-IT Platform，Illumina 開發的次世代定序資料分析系統，採用「現場可程式化閘陣列」（FPGA）技術，能在 25 分鐘內完成人類全基因體分析，比傳統 CPU 方法快 10 倍以上）
– 應用 BioNeMo 大型語言模型（NVIDIA 開發的生物醫學專用人工智慧框架，專門用於訓練和部署生物分子大型語言模型，能處理蛋白質序列和小分子結構，加速藥物研發流程）
– 整合 RAPIDS 資料科學工具（NVIDIA 開發的開源軟體套件，透過圖形處理器（GPU）加速運算，能大幅提升資料科學工作流程的效率，包括資料處理、機器學習模型訓練等任務的執行速度）
– 導入 MONAI 空間細胞影像工作流程（一套專門處理空間組學數據的系統，能透過 VISTA-2D 模型 [NVIDIA 開發的細胞影像分析基礎模型，採用轉換器（Transformer）架構，整合「分割任意物件模型」（Segment Anything Model, SAM）預訓練權重，能精準分析多種顯微成像下的細胞形態與分割] 進行細胞分割，並分析細胞的空間分布與形態特徵，協助研究細胞間的互動關係）

在資料分析領域，Illumina 開發的 DRAGEN 平台整合了多項先進演算法：
– SpliceAI：預測「核醣核酸剪接位點」（RNA Splicing Sites），一種深度學習演算法，能分析長達 10,000 個核苷酸序列，預測 Pre-mRNA 中的剪接位點（供體（Splice Donor）和受體位置（Splice Acceptor）），能預測基因突變是否會影響 mRNA 的正常剪接過程，進而導致蛋白質結構異常或功能缺失，這對於了解疾病致病機制和開發治療方法極為重要，準確度高達 95%。
– PrimateAI-3D：評估基因變異的致病性，一種深度學習模型，透過分析 233 種靈長類動物的 430 萬個基因變異和蛋白質 3D 結構，能準確預測人類基因變異是否會導致疾病。
– Emedgene xAI：自動化生成臨床報告，能分析基因變異資料，提供有證據支持的註釋和解讀建議，準確率達 97%，大幅提升基因檢測報告效率。

技術創新突破

這項合作預期在三個層面帶來重大突破：
1. 運算效能：基因組分析速度提升 10 倍，實現即時變異檢測與分析，優化大規模平行運算。
2. 人工智慧輔助診斷：實現自動化變異分類、臨床意義解讀，並提供治療方案建議。
3. 資料整合管理：建立多源數據整合平台，確保資料傳輸安全，並強化隱私保護機制。

這項合作將大幅提升多體學分析效率，加速靶點識別（Target Identification 是在藥物研發初期，透過各種技術方法找出與疾病相關的關鍵生物分子（如蛋白質、核酸或離子通道），作為藥物作用的目標位點）與臨床開發進程，提高藥物開發成功率，並促進臨床研究發展。透過整合 NVIDIA 的加速運算與人工智慧技術，Illumina 的「連結分析平台」（Connected Analytics Platform 一個整合式雲端分析系統，能串接多個資料來源，進行大規模多體學資料的管理、分析與解讀，並提供安全且可擴充的資料協作環境）將能更有效地處理和分析基因體數據。

合作效益

在研究與開發層面，這項合作將大幅提升基因體分析的效能。透過整合 NVIDIA 的人工智慧技術，能加速藥物靶點的識別過程，運用先進的預測模型快速找出潛在的治療標的。在臨床試驗 Clinical Trial 方面，運用大數據分析優化試驗設計，不僅能提升試驗效率，更能降低研發成本。同時，結合 Deep Learning 技術，顯著強化「基因體解讀」（Genome Interpretation 分析與詮釋基因定序資料的過程，透過生物資訊技術來了解基因變異的意義，判斷這些變異是否會影響生物功能或導致疾病）能力，提升變異分析的準確度。

在市場拓展方面，這項合作將為基因體學產業帶來重大突破。透過技術創新降低定序與分析成本，有望大幅擴展 Genomics 的市場規模。在生物標記物（Biomarker）的研究上，先進的分析工具能加速新標記物的發現與驗證，推動精準醫療的發展。此外，在臨床開發（Clinical Development）領域，創新的分析方法能顯著縮短新藥研發週期，加速治療方案進入市場的時程。

潛在挑戰

然而，這項合作也面臨多項重要挑戰。在資料安全與隱私保護方面，需要建立完善的機制確保基因資料的安全存儲與傳輸，並符合「一般資料保護規範」（GDPR）等國際標準。在技術層面，技術標準化（Technical Standardization）與品質控制的議題需要特別關注，必須建立統一的資料分析流程與品質指標。面對激烈的市場競爭與價格壓力，如何在快速發展的基因體學市場中維持競爭優勢，將是重要課題。同時，在法規遵循（Regulatory Compliance）與倫理議題方面，需要審慎處理各國法規要求，並妥善因應基因資訊應用所衍生的倫理考量。

市場分析與競爭態勢

全球市場規模與成長預測

次世代定序 NGS 市場在 2024 年達到 150 億美元規模，年複合成長率（CAGR）達 15.8%，預計到 2030 年將成長至 300 億美元。從區域市場來看，北美地區占 45%，歐洲地區占 30%，亞太地區占 20%，其他地區則占 5%，反映了各地區在基因科技研發與臨床應用上的投入程度。

競爭對手分析

在市場競爭方面，Oxford Nanopore 以其可攜式設備與「長片段定序」（Long-read Sequencing 一種能直接讀取長度介於 1,000 至 20,000 個鹼基對以上的 DNA 片段的技術，相較於傳統短片段定序 Short-read Sequencing 的 50–300 個鹼基對，能更完整地解析複雜的基因體結構）技術聞名。其「奈米孔定序」（Nanopore Sequencing 一種第三代定序技術，透過測量 DNA 或 RNA 分子通過奈米級蛋白質孔道時造成的電流變化，即時解讀核苷酸序列，不需要 PCR 擴增或化學標記）技術具備設備輕巧、即時分析的優勢，但在定序準確度方面仍有提升空間。

Pacific Biosciences 則以「單分子即時定序」（Single-Molecule Real-Time Sequencing, SMRT 一種第三代定序技術，利用「零模波導」（Zero-Mode Waveguide, ZMW）技術，能即時觀察單一 DNA 聚合酶合成 DNA 的過程，產生長達數萬個鹼基對的讀長，適合全基因組定序與複雜結構分析）技術為主打，提供高準確度的長片段定序服務。雖然其技術在準確度上領先，但較高的成本與較低的通量仍是待克服的挑戰。

目前 Illumina 仍維持約 75% 的市場占有率，展現強大的市場主導地位。然而，隨著新興技術的快速發展，特別是在長片段定序與單細胞定序領域，市場競爭態勢正逐漸改變。為了維持競爭優勢，Illumina 持續投入研發，並透過策略合作擴展技術領域。

產業生態系統發展

合作夥伴網絡

在學術研究領域，Illumina 與 Broad Institute 建立深度合作關係，共同開發新型定序技術，建立「人類參考基因組」（Human Reference Genome 一個標準化的人類基因序列資料庫，並非來自單一個體，而是集合多位捐贈者的 DNA 序列所組成，作為研究人類基因組變異的比對基準），並進行疾病機制研究。與 Stanford University 的合作則聚焦於癌症基因組（Cancer Genomics）研究，開發人工智慧演算法，並進行臨床應用驗證。

在產業合作方面，Illumina 與多家國際製藥巨頭展開合作。與諾華（Novartis）合作開發蛋白質治療藥物，與輝瑞（Pfizer）進行癌症基因檢測與臨床試驗，並與羅氏（Roche）簽署 15 年合作協議，共同開發「體外診斷」（In Vitro Diagnostic, IVD 指在實驗室中分析人體檢體的醫療器材）和「伴隨式診斷」（Companion Diagnostic, CDx 是一種特殊的體外診斷，用於評估特定藥物對病人的療效與安全性）測試，整合 TruSight Oncology 500 癌症基因檢測平台。在生技領域，與 Grail 合作開發癌症早期檢測（Early Cancer Detection）技術、開發 Galleri 血液檢測（多重癌症早期檢測血液檢測，透過分析血液中的「游離 DNA」（Cell-free DNA）甲基化模式，能同時檢測超過 50 種癌症，準確率高達 99.5%，並能預測癌症的發生位置）在早期發現 50 多種癌症，並與 Adaptive Biotechnologies 合作開發「免疫定序」（immunoSEQ 一種專門分析 T 細胞受體（TCR）和 B 細胞受體（BCR）基因序列的次世代定序技術，能精確量化免疫細胞的多樣性與數量，用於監測免疫系統的變化）技術，監測血癌病人的「微量殘存疾病」（Minimal Residual Disease, MRD 癌症治療後，體內仍殘存極少量的癌細胞，數量可能低至百萬個正常細胞中只有一個癌細胞，這些殘存細胞可能導致疾病復發）。

產業挑戰與風險評估

資訊安全風險

美國食品藥物管理局（Food and Drug Administration, FDA）與網路安全暨基礎設施安全局（Cybersecurity and Infrastructure Security Agency, CISA）於 2024 年 1 月發布重要警告，指出 Illumina 的定序儀器存在嚴重的資安漏洞。

這些安全漏洞可能讓未經授權的使用者透過「遠端程式碼執行」（Remote Code Execution, RCE）漏洞，取得設備的控制權。更嚴重的是，攻擊者可能竄改基因組定序資料，影響後續的資料分析結果，進而危及臨床診斷的準確性。

這項資安風險不僅涉及資料隱私的問題，更可能影響醫療決策的可靠性。特別是在精準醫療的應用中，基因資料的準確性直接關係到治療方案的選擇，因此這類資安漏洞的影響範圍可能比想像中更為廣泛。

財務表現與市場展望

2024 年第四季度財務概況

根據 Illumina 最新公布的未經審計財務報告，2024 年第四季營收達到 11 億美元，較 2023 年同期成長 1%。全年營收為 43.3 億美元，較 2023 年略為下降 2%。在獲利能力方面，第四季一般公認會計準則（Generally Accepted Accounting Principles, GAAP 美國上市公司必須遵循的標準化會計規範）營業利潤率為 16.7%，全年則達 34.2%。若以非一般公認會計準則（Non-GAAP 企業額外採用的彈性會計方法，可排除非經常性支出，更能反映營運實況）計算，第四季營業利潤率為 19.7%，全年為 21.3%。

2025 年展望

展望 2025年，Illumina 預期營收將介於 42.8 億至 44 億美元之間，以固定匯率計算的營收成長率預計維持在個位數低段。公司同時設定非一般公認會計準則營業利潤率目標約 23%，持續致力於提升營運效率。

長期發展規劃

Illumina 期望在 2027 年實現高個位數的營收成長。在 2025 年至 2027 年期間，非一般公認會計準則每股盈餘（Non-GAAP Earnings Per Share, EPS）預計將達到雙位數到百分之十幾的成長率，展現公司對未來營運表現的信心。

未來發展願景

Illumina 的願景是持續推動基因科技的普及化與精準化。在基因定序技術方面，公司致力降低全基因體定序（Whole Genome Sequencing, WGS）的成本，目標是讓基因檢測成為常規醫療的一部分。在多體學（Multi-omics）研究領域，公司積極整合 DNA、RNA 和 Proteome 的分析技術，以更全面地了解生物系統。在精準醫療方面，Illumina 專注於開發個人化的診斷與治療方案。透過整合 NVIDIA 的人工智慧技術，公司期望加速 Genomics 的技術創新。在 2024 年 8 月的策略更新會議中，公司提出未來 3 年的具體目標，包括實現營收成長和顯著的利潤增加。

結論

Illumina 與 NVIDIA 的合作標誌著基因體學與人工智慧技術結合的重要里程碑。這項策略合作不僅將加速基因定序技術的發展，更可能徹底改變精準醫療的未來。對投資者而言，這代表了醫療科技創新領域的重要投資機會。然而，投資人也需要密切關注技術發展進程、市場競爭態勢，以及法規環境等風險因素。

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📒 Compiled by — 台中慈濟醫院復健科 R3 陳佳菁醫師 Sigrid Chen, PM&R Resident Physician at Taichung Tzu Chi Hospital, Taiwan; Former Medical Consultant at ASUS Intelligent Cloud Services.